www4.Unifs*net.com.br/revista Revista Saú*e em Foco, Te*esina, v. 12, n. 3, art. 2, p. 23-4*, s*t./**z. 2025 ISSN Eletrô*i*o: 2*58-7946 http://dx.d*i.org/10.12*19/rsf.*025.12.3.2 Síndrome de Phelan- Mc Dermid: Aspe*tos Clí*icos, Genéticos e o Papel da Enfer*a*em Phelan-*cd*rmid S**drome: Clinica* *nd Genetic A*pects and th* Role *f *ursing Bi*nca Lorena So**es Vi*ira Estud*nte *o curs* d* enferm*gem pelo Centro Univ*rs*tário Santo Ago***nho E-mail: *orena24032002@*cloud.com *hacyla Luan* Brito e Silva Est*da*te do curso de En*ermagem p*lo *entro Un**ersitá*io *anto Agosti*h* *-mail: tha*ylaluana96@gmai*.c*m Willyan* de Andrade A*varenga Doutora e* Ciê*cias pela EER*/USP * pe*a UCP - *ortugal D*ce*t* no Centro *niv*rsitário Sant* Agostinho E-mail: willyalvaren*a@unifsa.com.br E*i*o*-C*ef*: Dr. To*ny K**ley de Alencar En*e*eço: B*anca Loren* Soares V**i*a Rodrigues UNIFSA, Av Va*ter Al*n*ar, 666, CEP: **.0*9-62*, Teresin*/PI, Brasil. A**igo rece*ido em 0*/11/2025. Úl*ima v*rsão Ende*eço: Thac*la Lua*a Brito e S**va recebi*a em 02/11/2025. A*rov*d* em 03/11/2025. UNIFSA, A* V*lter Al*ncar, 66*, *EP: 64.0*9-625, Teresina/PI, Bras*l. Aval**do pelo sistema Triple Re*iew: a) Des* Review Endereço: Willyan* de And*a*e Alvaren*a pelo Edi*or-C*e*e; e b) *ouble Blind R*view UNIFSA, Av Valter *lencar, 66*, CEP: *4.*19-625, (*valiação cega por do*s avaliado*es ** área). Te*esina/*I, Bras*l. *evis*o: Gramatical, Norm*tiv* e de Formatação *. L. S. Vieira, T. L. B. Sil*a, *. *. Al*arenga 24 *ESUMO OBJET*VO: A *índrome de P*elan-McDer*id consiste em uma condição n*ur*ló*ica causada por uma mutação g*nétic*. É um* deleção simples, uma trans*ocação des*qui*ibrada ou *lteração estrutural cromoss*mica no br**o longo do cromossomo 22 que oc*s**na *iversos **ans*or*o* *o pacient* e a sua *amília. N*sse context*, a*alisar *s aspectos clínicos e gen*t*c*s da Síndrom* de Phelan-McDer*i* * d* q** maneira prof*ssionais de enfer*ag*m pod*m atuar n* apoio dem*nstra-s* perspicaz, pois se pode preencher lacu**s no conhecimen*o científico ao compilar *v*dências *obre os as*e*t*s clínicos e genéticos da sínd*ome, ofer*c*ndo suporte para pes*uisas e *v*nços terapêuticos. Assim, * est*do objetiv* an*lisar os as*ectos clín*cos e ge*é*ic** da S*n*r**e de Phe*an-M*D**mid * o pa*e* da En*erma*em na assis*ê**ia tant* ao pac*ente qu**t* à sua famíl*a. MÉTODO: A pesquisa trata-*e de uma Revisão de Escopo conduzid* por meio de uma abordagem qu*litativa, nas bases de dados PubMe*, BVS, Sc*elo, LILACS e Base de Da*os de Enfe*mag*m. RESU*T*DOS: F*ram incluídos estudos **bli*ados em por*uguês, espanh*l ou inglês, disponíveis na íntegra, pub**cados nos últimos *0 anos. CONCLUSÃO: Os r*sulta*os demonstram que * síndrome é identificada como *m trans*orn* do neurodesenvolvime*to comp*exo de múlt*plos siste*as, co* cara*terís*icas e como hipotonia n*onatal, atraso glob*l n* desenvolvim*nto, ausência ou atra*o significa*ivo na fala, def*ciência intel*ctual e traços de tr**stornos do es*ectro autist*. Ademais, a enfermagem * f*ndame*t*l para o acompanhamen*o persona*izado, detectando *lte*a**es clínicas de f*rma pr*coce, moni*orando * desenvolvimento glob*l e *u*ili*ndo na ade*ão às terapias re*om*ndad*s pela equip* mu*tidi*ciplina*. Pa*avras-chave: Sín**ome de Ph**an-McDermid. Cu*d*dos de Enfe*mag*m. A**aso do Desenvolv*m*nto. Impacto Psicossocia*. Terapêutic*. ABSTRACT OBJ*CTIVE: Ph*lan-McDerm*d S*ndr*me is a *eurological *ondit*on caused by a genet*c mut*ti*n. It *nvolves a s i * pl e del*tion, *n *nbalanced t*a*sl*c*tion, *r a struct*ral chrom*somal a*teration *n the long arm of chromo*ome 22, whic* results *n several disorders af**cting the pa*ient and *heir family. In this context, analyzi*g the clini*al and **ne*ic aspects of P*elan-Mc***mid Sy*drome an* the ways in which n*rsin* p*ofessi*n*ls *an p*ovid* s*pport is insightful, as it helps f*ll gaps in scie**ific knowledge b* compiling e*ide*ce on t** s*ndrome\s cl*nical and *enetic charact*ri*tics, thereby supporting r*sea*ch and t*erapeutic a*vancement*. *hus, thi* study ai*s to an*lyze the clinical and genetic a*pects ** Phelan- McDe*mid Sy*d***e *n* the r*l* of nur*ing in assis*ing *ot* *he patient *nd their family. METHOD: This res*ar*h i* a Scoping Review conducted t*rough a qual*tative approach, usin* t*e P*bMe*, BVS, Scielo, *IL*CS, a*d **rsing Databas* (B*se de Dados de Enferm*gem). RESULTS: Studies *ub*i*hed in P*rtu*uese, Span**h, o* E*glish, avai*a*le in full text and *ubl***** within *he last 20 years, were in*luded. CONCLUSION: The results show tha* *he syndrom* *s *dentif*ed as a co*pl*x, mu*t**ystem *e*rodeve**pmental di*order characterized *y neonatal **po*o*ia, g*obal development*l delay, ab*ence *r significa** delay in spe*ch, intellec*ual disabi*ity, *nd *e*tu*es of autism spe**r*m disorders. Fu*t**rmore, n*rsin* pla*s a fund*ment** r*le in provi**ng per**nalized follow-up ca*e, enabl*ng *he early d*tection of clin*cal change*, monitoring *v*ra*l de*elopmen*, and a*sisting in ad**r**ce to th*rapies recommend*d by th* mul*idiscipli*ary te*m. *ev**ta Sa*de em Foco, Teresina, v. 1*, n. 3, a*t. 2, p. 23-40, set/de*.2*25 w*w4.Un**sanet.com.b*/revis** Sínd**me de Phe*a*- Mc *e*mid: Aspectos Clínic*s, Genéticos e o Pa**l *a Enf*rm*gem *5 K*ywords: Phel*n-M*De*mid Sy*dro**. *ursing C*re. Develop*ent*l Delay. Psychosocial Impact. Therapeutics. 1 IN*RODU*ÃO A Síndrome de Phelan-McDer*id consiste em uma con*ição neurológica cau*ada por u*a mutação genétic*. É u** deleçã* s*mples, *ma tran*locação *es*q*i*ibra*a ou alte*açã* e*trut*ral cromossômic* no braço longo *o cro**ssom* *2, *a re**ão 1, ban*a *, sub-ban*a 3. Por essa razão, * ta*bém *ha*ada d* Sí*drome da Deleção do 22q13.3. A regi*o do **o*ossomo afetada *o*tém três g**es, entre os quais * SHANK3 é o ma*s impactado, lev**do a um a*ra*o *o des*nvolvi*en*o *lobal. C*mo outras alteraç*es crom**sómica*, *sta s*ndrome est* l*gada tan*o a um maior *isco de pr*bl*mas de des*nvolvim*nto i*t*l*ctual qu*nto a uma am*la va*iedade de manifestações clín*cas (NUNES et *l., 2*23). N*sse *ontexto, t*nto os *acie*tes com a Síndrome de Phelan-McDerm*d *uanto seus fa*iliares enfrent*m difi**ldad*s relacionadas * dem*ra no d**gnóstico e ao aces*o ao* serviç** especializ*dos de saúd*, que muitas vez*s *stão concen*rad*s **s grande* centros urbanos. O *aminho ent*e a su*pe*ta d* doença e o iní*io d* *m tr*tamento adequa*o costu*a ser *ongo e *e**astante. Durante esse processo, essas pesso*s lidam co* diverso* desa*ios, inclu*n*o in*egurança*, medo, es*re*se e i**ert*zas sobre a c*ntin*id**e e a ef*c*cia dos tr*ta*entos (LUZ et al., 2016). Considerando tais aspect**, o *resente e*t*do é r*levante ao passo qu* pode ajudar a *reen*h*r la**n*s no conhecimen** ci*ntífico a* *o*pi*a* evidênc*as s*b*e os *spec*os clíni*os e ge*éticos da síndrome, of*recendo supor*e para pe*quisas e avan*os terapê*ticos. So*ialmen**, há a necessidad* da c*nscientiz*ção sobre essa co*dição rara e *ouco c**preendida, que afeta não só a vida do indivíduo, mas també* *s rel*çõe* fam*liares e sociais. Ademais, o es*udo se *poia na necessidade de reforçar a at*açã* pr*fis*ion*l de Enfe*magem diante das **mand** *articu*ares desses p**ie*tes, proporc*onando um cu*dado integral, h*manizado e fund*mentado, be* como *o buscar aprim*rar a prát*ca a*sistencial *m relação à* famílias e à equ*pe multi*rof*ssional. Através do d*senvol*im**to *o estud*, ob*etiva-se anal*sar *s aspectos clínico* * genéticos da Síndro*e d* Phelan-McDermid e o pape* da Enf*rmagem n* as*istência tant* ao *evista Saúde em Foco, Teresina, v. 1*, n. 3, art. *, p. 23-*0, *et./de*. *025 ww*4.*ni*sanet.com.br/**vista B. L. S. Vieira, T. L. B. S*lv*, W. A. Alvarenga 26 pacie*t* quanto à sua família. E**e*i*icamente, **m-se co*o objetivos id*nt*ficar os *rincipais *spec*os clínicos da síndrome em estudo, incluindo as manifes*aç*es ne*ropsi*o*otoras, c*mp*rtamentais e as co*orbida**s associadas, alé* d* descr*ver as aborda*ens da Enfe*magem *o cuidad* à criança diagnos*ica*a, *es*acando a imp*r*ância do *poio emocional e educ*cional oferecido à famí*ia. *em-s* co*o problema *e pesquis* a seg*inte indagação: Quais *ão o* aspectos clínicos * ge*éticos da *ín*rome de Phelan-McDermid e d* que ma*eira profissionais de enfermagem *odem atuar no a*o*o a* paciente e à famí*ia?? * METODOLO*IA *.1 Tipo de pesqu*sa A p**q**sa trata-se de uma Revisão de *scopo conduzid* por meio de uma abordagem quali*at*va, atrav*s de pesquisas bibliográficas a*erca do *ont*xto da S**dro*e de Phel*n- *cDermi*, ao *bse*var como os *acient*s * su*s fa*ílias vivem a rot*na, como lidam co* o diagnóstico, os tratamen*o* e os *esafio* diá*ios d*ssa cond*ção. 2.2 As*e*tos éticos Por ser uma Revisão de *sc*p*, o es*udo não exigirá * coleta de dad*s d*r*ta*ent* de s**es *umanos, o q*e di*pensa a necessidad* de aprovação por comitê* *e ética em *esquisa. No ent*nto, ** *rincípi*s é*icos de honestidad*, integr*dade e tran*par*nci* se*ão resp*itad*s na escolha e aval*ação dos estudos, gar*ntindo *ue as i*formações sejam mani*uladas de maneira responsáv*l e respei*osa. Por se tratar d* um estudo bib*iog*áfi*o, o l*cal de estu** corresponde à* plataformas e bases de d*dos em que o* *ate*iais for*a obtidos. A *op*lação d* estudo * composta por materi*is publicados, c*mo art*g** ci*ntí*icos. *.* Bases de dados As *ase* *e dados utilizadas utilizados para c*letar o material de *cordo com os *ropósitos *o estudo incl*e* repositó*ios e**ecial*z*dos em *ublicações científica*, q*e ****iste* em: National Instit*tes of H*al*h (PubMed); Bibliotec* Virt*a* em Saúde (BVS); Scientific E*ec*ronic Li*ra** Onl*ne (Scielo); Literatura La*ino-A*e*icana e do Caribe em Ci*ncias *a Saú*e (LILACS) e Ba*e *e D**os de *nfe*magem. Revista Saúde em Foco, Teresina, v. *2, n. 3, a*t. 2, p. 23-40, set/d*z.2025 *ww4.Unifsanet.**m.b*/revista Síndr*me de Phelan- Mc D*rmid: Aspectos Clínicos, Gen*tico* * o Papel da Enfermagem 27 2.4 Cr*t*rio* de inc*usão e exclusão Os crité*ios de inc*usão consideram pu**icações qu* abordem a Síndrome de Phelan- McDermi*, que tratem dos desafios no *iagnóstico e tratament*. Além disso, estudos que *iscut*m a atuação do* p*o***sio*ais *e saúde e * impacto da doença nas famílias. Estudos publicad*s e* português, espanhol ou *ng*ês, disponíveis na íntegra e c** acesso ****u*to, mas *u* est*jam traduzid** para o por*uguês. D*vido à e*ca*sez de estudos *obre o tema, como critéri* de inc*us*o temporal, adota-*e um reco*t* tempo*al extenso, abra*gendo estudos publicados nos último* 20 an*s (200* a 2024). *or o*tro lado, exc*uem-se da *es*uisa: publicações qu* não estejam diretamente *ela**onadas ao te*a; es*udos *om *c*s*o re*t*ito ou apenas *m formato de r**umo, ma*eri**s repetidos *ntre as ba*es de dados e tex*os com l*nguag*m não acessível ou sem respa*d* *ientífic*, estud*s sem tra*uçõe* p*ra o português, materiais que *ão ***ejam no recorte temp*ral estabelecido. 2.5 *r*cedimen*o de col*ta de d*d** A m*todolog*a utili*ada para orie*tar a ***mulaçã* dos descritores fo* baseada *os Descritores *m Ciên*i** da Saúde (DeCS), na q*al se u*i*izou, para a sele*ão dos e*tudos, pal*vras-chave especí*icas: "Síndrome de Phelan-McD*rmid"; "Cuidados de Enfermage*"; "Atraso do Desen*olvime*to"; "Impa*to P*icossocial" e "T*rapê*t*ca". Além d*sso, o estudo é embasad* p*la estr*tégi* PI*O, considerando: R*vista Saúde em Foco, *eresi*a, v. 12, n. 3, a*t. 2, *. 23-40, set./dez. 2025 www4.U*ifsanet.*om.br/*e*ista B. L. S. *ieira, *. L. B. S*lva, W. A. Alvarenga 28 Qua*r* 1: C*itérios d* estr*tégia *ICO adotados no estudo. El*me*to PICO P (Pac*e*te/Pr*blema) I (*nt*rve*ção) C (Comparação) De*crição Indivíduo* diagnosticad*s com Síndrome de *helan- McDermi*, a*resentando man*festações c*íni*as como atr*so do **senvolvimento e alteraç*es comport*menta**. Cuid*dos de Enferma*em voltados ao *anejo clínico, apoio terapêutico, *onitoramento d* desenvolvimento e suporte psicossocial à fa**lia. **sência de intervenção *st**tura*a da enfermagem ou Descritores (DeCS) Síndrome de Phelan- McDermid; Atr*so *o *ese*volvimento Cu*d*dos de Enf*rma*em (não necessariamente cuidados *ão especializados. aplicável *m estu*o* d* revisão de *sc*po, pode ser "não se ap*ica") O Melhor* *a qualid*d* do cuidado, *poio ** desenvolvimento, Im*a*to Psicossocial; (Desfech*/Out*ome) redução do impacto psi*osso*ial neg*tivo so*re paciente e Terapêutica familiares, contribuição no processo tera*êutico. Fonte: Autor*s, 2025. A *om*inaçã* d** de*cri*ores do elemento Desfecho/Outcom* foi f*ita com bas* na i*en*i*icação dos resultados esper*dos *a *nt*rven**o d* enfermagem e* indi**duos co* Síndrom* de *helan-*cDermid, destacando os *f**tos positivos no *uid*do e bem-est*r do paciente e de sua famí*ia. *ar* isso, os descritores "Im*acto Psic*ssocial" e "T*rapêutica" foram escolhidos do* Desc*itore* em C*ências da Saú** (DeCS) par* rep*esentar com pr*cisão os efeito* observados e *sperad*s. Esses e**itos incl*em a melhoria na qual*dade *o c*i*ado, o *up*rte ao desenvolvi*ento ne**opsi*omotor, * *iminuição do im*ac*o ps*co*soci*l ne*ati*o e a contr*bui*ão para o proce*so t*rapêutico. Por*an*o, a determinaçã* do desfec*o foi orienta*a *anto pela impo*tância clínica qua*to pel* relevância con*eitual desses termo* *o âmbit* dos c**dados de en*erma*em d*recio*ados à sínd*ome *m qu*stão. 2.6 Análise de da*o* A se*eçã* *os es*ud*s fo* realizada *or m*io da l**tura d*s títulos e r*sumos *as pu*l**ações, guiada pel* **estã* central d* *esquisa e p*los critérios de in*lusão *st*b*lecido*. I**cialment*, os estudo* encontrad*s serão avaliados e os que não *tende*em aos cri**rios d* in*lusão serão excluí*os.Em *egui*a, foi realiza*a u*a reunião de conse*so entre os reviso**s para discutir a se*eção dos *studo* para leit*ra. Nos casos de d*vergências, um t**ceiro revisor *oi co*s**tad* p*r* *jud*r a r***lver as discordâ*cias e assegurar a seleç** final dos estud*s a serem incl*ídos na re*isão de *scopo. Revis*a Saúde em Foco, Teresina, v. *2, n. 3, art. 2, p. 23-4*, *et/dez.2025 www4.Unifsa*et.com.br/revista Síndrom* de P**lan- Mc D*rmid: Aspectos Clíni*os, Genéticos e o Papel da *nfermagem 29 Pa*a a e*posiçã* da coleta de dad*s - **s estudos se*ecionados - foi elabor*da uma tabela contendo o nome das obras, autores, an* d* publicação, obj*tivos e resul**d*s p*inci**is de cada estudo sele*io*ado. A Tabela 1, a seguir ilus*rada, *ossui intui*o de org*n*zar as informações, facilitan*o a *dentificaçã* e a*á*ise dos da*os, e permitin** uma vi**o *lara sobre os *studos para a revisão de e*c*po. 3 *ESULT**OS E DISCUSSÃO A pesquisa foi pr*duz*da de a*ordo *om as d**e*rizes do Preferred Reporting Items fo* S*stematic *eview* a*d Meta-An*l*ses (PRISM*), essa diretr*z global a*menta a cl*reza e a abrangência d*s es****s de revi*ões na litera*ura *ie*tífica, com ênfase na á*ea da s**de, além de detalhar a constru*ão e a jornada trilhada pa** se cheg*r a amos**a *i*al: Figura 1: Fl*xograma *a anál*s* e s*l*ção dos a**igos - PRISMA. Ide*ti*icação d* estudos por meio das bases de *ado* Ident*f*ca*ão de estudos por *u*ros método* Total Regist**s Regis*ros remo***os identific*d** (n= 14*). *nte* da triagem: Regis*ro* identifica*os a partir Pub*ed (n= 07) Registros duplicad** de: BVS (n= *8) *emo*id*s (n =36) Websites (n =0) Scielo (n= 12) R*gistros marcados como Organiza*õ*s (n=0) Pesqu*sa LILACS (n= *2) inelegíveis *or de citaçõ** (n = 0) BDENF (n= 22) fer*amentas de autom*ti*ação (* =0) Registros removidos por out*a* razões (n=0) Registros triados (n=36) Docum*ntos r*cuperados (n = 2 4 ) *o**mentos acessa*os *or ele**b*lidade (n = 2*) Registr*s incluído* na revi**o (n= 1*) D*cumentos não *ecu*er*dos (n = 12) Documentos **cluídos (n=10) Motiv*s: - Foco tangencia*; - Estudo fora d* lapso t*mp*ral determi*ado; - E*tudo não disponí*el *a íntegra; - Estudo repetido co* versão *ais completa já incluída. Documentos recuper*do* (n = 0) *ocumentos acessados por elegibilidade (n = 0) *evista Saú*e em Foc*, *eresina, v. 12, n. 3, art. 2, p. 23-40, s*t./d*z. 2025 www4.Uni*s*net.c*m.b*/revista B. *. S. Vieir*, T. L. B. Silva, W. A. A*v*renga 30 F**te: Ad*ptado pelo* autores de *A*E et al., *022. * pesquisa gerou u* total de 14* resultados, *ecu*erados nas quatro bases usando as variaç*es d* termo "Phelan-McDermid / Phelan McDermid / Sínd*ome de Phe*a*-McDermi*", (2*04-2024), d*s quais foram *btidos na P**Med um to*a* de 07 *studos, 58 res*ltados na BVS, *2 regist*os na SciELO, 42 entradas na L*LACS 22 estudos na *DEN*. De*tre e os estudos loca*izados, *6 r*gi*tr*s duplicados forma removido*, 1* fo*am exclu*dos após a leitura do tí*ulo * res*m* por não atend*re* aos crit*rios es**belecid*s, *ois não trat*vam especificamente ** síndrome, er*m revisões amp*as sem *ado* originais ou não tinham te*t* compl*to d*sponível em po*tug*ês/espanhol/i*glês. D** 24 e*t***s ace*sad*s *or el*gibilidade, 10 for*m excl*ídos pelos seguintes motivos: foco tangenci*l (ape*as *enção breve), tex*o não di*poníve* em a*es*o aberto, ou artigo re*etido *om versão mais completa já incluída. Ass*m, a amostra final completa incl*ídas ** revisão final é de 14 estudos. Os *esultados a seguir apresentados e discutidos fora* obtidos com ba*e nos c*ité*ios d* *es*uis* *efinido* e explici*ados na metodologia, bem como nas estratégias de pesquisa *tilizadas. Os **dos e *araterística* dos estudos incluídos (amostra fi*al) for** extraídos * sint*tizad** no Qu*dro 2 e no Quadro 3, a s*guir apresen*adas. Autor/ Objetivo Tipo de Pr***ipais Resul**dos Aspectos Papel da enfe*m*gem An* estudo g*né*icos Berrada Apresenta* Três A Síndrome de Phelan- Mc Distú*bio do O es*udo n** aborda a Sarah c*sos e relatos de Dermid é causada *or uma neur*desenvolvim atuaç*o do profission*l d* *t al. discussão *aso e deleção ou mutaç*o do ge*e ent* comum*nte Enfermagem em face d* 2*24. acerca da revisão d* SHANK3, co m herança causado po* um* Síndrome de *helan- S*ndrome de literatur*. au**ssômica d*mi*ante. deleç*o do Mc*ermid. Phelan- Variantes pa*o*ên*cas em *ro*ossomo McDe*mid. SHANK3 são ger**men*e *e 22q13.3. no*o. No *ntanto, a del*ção terminal pode ser *erd*da de um dos pa*s afet*d*s, algo extremamente r*ro, c*m apenas um caso descrito na li*erat*ra. *ara todo* os paciente*, é necessária u*a i*ves*igação gen*ti*a *ompl*ta para permitir o aconselha*en*o ge*étic* a*equado. *an Propor Re*isão da As *anifest*ç*es da Síndr**e Deleção de Ab*rdagens organizad*s Eeghen A. r*com**daçõe literatura. de Phel*n-McDerm** s ão 22q13.*, d*nt*o da est*u*ura, *ue M. s sobre a com*lexas, exigindo incluindo o gene consi*era *odos os et al. organizaç** *ten*imen*o especializad* e *HA*K3, ou por domínios da vida, para 2023 do multidi*c*plinar em todas as uma varia*te avaliar o *unci*nam*nto e atendimento a fases *a vida. *atog*nica nes*e as ne*essidades *e cu**ado i*divídu*s *en*, e * do ind*vídu*. Cola*orações Revista Saúde ** Foco, T*r*sina, v. 12, n. 3, ar*. 2, p. 23-40, s*t/dez.2025 ww*4.Unifsane*.com.br/revista Síndrome de *helan- M* Der*id: Aspec*os Clí*ic*s, Genétic*s e o Papel da Enf*rmagem 31 com Síndrom* diag*óstico * multidiscipli*ares são de Phelan- basead* na impo**ante* par* garantir McDerm**. presença de relevância e alinh*mento *a*loinsuficiência ideai* *om as necessi*ades de SHANK3 de cuidado do indivíduo e con*irmada evi**r p er d as no mol*cu**rmente. acompanh*mento. Alexand*e *na*is** a R*visã* Há u*a co*relaçã* entr* *aploinsu*i*iê*ci a O estudo nã* ab*rda * Kolevzon des*ompensaç sistemática ta*anho maior d* deleç*o e do gene at*a*ão do pr*fissional de et al. *o *a maior gravidade do *H*NK3 no E*fermagem *m face da 2*19 ne**ops*qu*átr *i**ratura neurodese*volvimento na cro*ossomo Síndr*me de Ph*lan- ica em S**drome de Phelan- 22q13.33. Mc*ermi*. adol*scent*s e Mc*ermid, indicando ai*d* adultos com q** genes próx*mo* a síndrome de *HAN*3 *ont**buem p*ra a Phelan- gravidade fenotípic* em McDermid i*divíd*o* c*m deleções maio*es. C**ma*at Discutir os Revisão da O fenót*po da Síndrome de *icrodeleção De** abord*r as áreas de *-Sc*lisi, Aspectos *iter*tura. Ph*lan-McDermid é va*iá*el e heterozig*tica ** des*nvolvim*nto motor, *. clín**os e *ão possui uma ca*acterística g**es contígu*s comunicação e linguagem. et a*. genét*co* da fe*otípica di*tin*a, portanto, o *ocalizados *a Programas de int*rvenção *022 sí*dr**e de diagnóstico *lí**co de*e ser porção di**al do precoce *e terapias físicas e P*elan- c*nfirmad* por análise *raço long* do ocupac*onais inten*ivas *ão *cDer*id gené*ica. * *índ*o*e d* cromosso*o 22, *ltamente rec*mendados Phelan-McDermid é um incluindo * gene *ara déficits de habilidades d*stú***o multissist*mico e o SHANK3. motoras. Ao avaliar atendimento clínico deve *ualquer det*rior*ção d*s *br*nger várias es*ecialidad*s habi**dades *e e ter*peut*s. desenvolvimento, o monit*rame*to frequ**te deve ser realizado *ara d*tectar e ge*en*iar comorbidades méd*cas. Avaliaçã* e ac*mpan*amento d as caract*r*sticas cognitivas e c*mpor*amentais, p a* a adaptar est**tégias de suporte e terapê**ica* para atend*r às *ecessid*des indivi*uais. Revista S*ú*e em Foc*, Te*esina, v. 12, n. 3, ar*. 2, p. 2*-40, *e*./de*. 2025 www4.U*ifsanet.c*m.b*/rev*sta B. L. *. Vi*i*a, T. L. B. Silva, W. A. Alvarenga 32 Boccuto, An*li**r a R*v*são de Distúrbio * estudo nã* aborda * L. variabilidade Literatura. multissistêmi*o atuação do profis*ional de et al. feno*ípica na ca*a*ter*z*do por Enfermag** em f*ce *a 20*2. síndrome de *ari*bilida** Síndro** d* Phelan- Phelan- genética e McDermid. McDermid e fenotí**ca. As sua su*osta *normal*dades ligação *om genéti*as *ue f**ores cau*am a SPM a**ientais abrangem desde vari*ntes patogênicas *o gene SHANK3 até rea*ran*o* cromoss*micos que afetam a região 22q1* * l*vam à p*rda d* *té nove me*abas*s. Muthaffar Des***ve* o Estud* de *ntre a* causas dessa D*leçã* * estudo n*o ab o r d a a E Aly*zid*. *aso *e *m ca*o e variabilidade fenotípica, o he*ero*ig*ti*a no atu**ã* *o *rofissional de 2*22. menino de 9 Rev*s** *e *a*anho da *eleção *2q13 tem cromossom* 22, Enfermage* em *ace da anos com um Literatura. efe*tos que podem ser na r*gião 22q13, Sínd*o*e d* Phelan- trans*orno do influenci*dos por fato*es ou p*r uma McDe**id. neurodesen*o* ambi*nta*s que inter**e* com variant* vimento ha*loi*s*fi*iência ou **riante* patogên*ca *nespecífico. *emizigó*ica* de c*rtos gen*s. heterozigótica em Outr* mecanismo *nvolve a um ge*e c*amado p*rda de uma cópi* de gen*s SHAN*3, c*mo *RD1 ou *YP2D6 , id**tificad* por localiz*dos em 22q13 e meio de tes*es *nvolvid*s na re*ulaçã* da g*néticos m*til*ção genômi*a ou *olec*l*res. *a**ac*ciné*i**, que *ambém são **fl*enciados por agente* e*ternos, c**o diet* e medi**mentos. Shan Li Anali*ar os Revis*o de A Síndr*me de Phelan- Del*ção ** O estudo não ab o r d a a et al. avanços da *it**atura McDermid * facil*ente ext*emidade do a*uação do profissional de **2* pesquisa* diagnostica*a erroneament* braço *ongo do Enfermagem e* face da *o*re a *evido à falta de manifes*açõ*s cro*ossomo 2*. Sínd*ome *e Phe*an- síndrome de cl*nicas específ*cas. S*ANK3 McDermi*. P*ela*- foi identifi*ad* como gene o McDe*mid ca**i**to crítico para as c*racterísticas ne*roló*icas *essa síndrome. No entan*o, alg*ns estudos mostraram q*e outros genes lo*a*izados na r*giã* 22q13 *ode* ter um pa*el na form*ção dos sintomas e* indivíduos co m Síndrom* de Ph*lan- McDermid. Rev*sta Saúde em Foco, Ter*sina, v. 12, n. 3, a*t. *, p. 23-40, s*t/dez.*025 www4.*nifsa*et.com.br/revi*ta Sínd*ome de Ph*lan- Mc Dermid: Aspe*tos C*ínico*, Genéticos e o Pap*l da Enfermage* *3 Huaxiang Analis*r a Análise de O arranjo *e Sín*rom* de O arranjo SNP O estudo não aborda a Shen genética de um caso. Phela*-McDerm*d detect*u *etectou que o atuação do *ro*ission*l de et a*. feto c*m *ue o fet* *presentava u*a feto apr*s*ntava En*ermagem em fac* da 2020 achados deleçã* *em*zi*ótica de 5,1. uma **leção Síndrom* de Phel*n- an*rmais d* As deleções hemizigótic*s em *emiz*g*tica *e *cD*rmid. ultrassom *ré- 21q21.1q21.2 e 5 ,1 Mb em na**l u*ando 22q1*.31q13.*3 22*13.31q13.33, múl*iplas *rovave*men*e est*o associada * té*nicas de s*bj*centes a* fenótip* síndr*me d* testes anor*al d* feto. * a*álise Phelan- genéticos. genéti*a pode fornecer McDer*id, e *ma informaçõe* cruciais para o deleção di*gn*stico pré-natal e o hem*zigótica de aconse*hamento genético. *,5 *b em 21q21.1q2*.2. Y*qin Luo Diagn*st*car Estudo de * u*o c*mbi*a** de *árias S*ndro*e de O uso combinado de várias e* al. *m feto com *as*. técnicas pode perm***r **leçã* 2*q13.3. té*ni*as pod* perm*tir 2019. sínd**me *e d**gn*stico pré-nat*l pre*is* e diag*óstico pré-natal Phe*an- aconse*hamento genét*co. preciso e acons*lhament* McD*rmi* genético. (SPM) usando várias técnicas S*mogy- Correlacionar Estudo de Re*ulta*o* confirmam o *eleção *o O est*do nã* ab o r d a a Co**a, C.I. o genótipo- corte i*pacto das dele*ões 22q1* no cromossomo atua*ão do profissional de et al. fe*ótipo e b*a*i*eiro autis*o e e* dive*sas 22q13.3. A*eta Enfer*a*em em face da 2019 i*entificação *omorb*dades, como a hom*ns e Sí*dr*m* de *hel**- d* *m caso hipotoni*. A estimativa de *m mulhe*es de for*a **Dermid. atípico tamanho m*nimo de deleção semelha*te e pa*a o *esenvolvimento de apresenta linfedema e problemas rena*s *onsiderá*el p*de a*xilia* n* pr*visão d* heterogeneidade progn*sti*o em i**ivíduos, cl*nica. *art*cul*rmente aquele* diagnosticados na *r*meira infância. Yoon- Descre*e as Relato d* Na prese*ç* *e hipo*onia, *eleção terminal O e*tudo **o ab o r d a * **ung caracte*íst*cas caso atr*sos graves na fala, o* intersticial do atuação *o profissional de K*M *línicas e os característ*cas faciais cro*osso*o En*ermage* em face da et al. d*sfechos de levemente dism**f*c*s * 22q13.3. Sínd*ome d* **elan- *016 paci*ntes mú*tipla* anom*lias *c*erm*d. co*eanos co m congênitas envolvendo o* *ins, síndrome de o coração ** as unhas dos pés. Phelan- Deve ser considerada entre os McDer*i*. pos*íveis diagnósticos, e testes c*togenético* mole*ulare* de**m ser re*lizados *ara *onf*rmação. Rev*st* Saúde em Foco, T**esina, v. 12, n. 3, art. *, p. 23-40, set./dez. 2025 www4.Unifsane*.com.br/rev*sta B. L. S. Vieira, T. L. B. Silv*, W. A. Al*a***ga 34 Costales e Ana*isar Rev*são de Em*ora a prev*lê*cia gera* da De*ecção de Observ*r características de Ko*evzon. *mplica*õe* li*eratu*a. sín*rome s*ja desconhecida, *eleções 22*1* e linguagem, motora*, *015 para o houve pelo menos 1200 casos **taç*es SHANK3 c*mp**tamentais. O t*atamen** de relatados em todo o mund*, d* . *companha*ento freq*ente Síndr*m* de aco r d o com a Phelan- também é Phelan- M*Dermid Syndrome recomen*ado p*ra detec*** e McD*rmid e Foundation. A síndrome * monit*rar comorbidades SHANK3 agora cons*derada uma causa médi*as e psiq**átricas, ou relativa*ente comum *e p*ra avaliar qualquer autismo e deficiê*c** regress*o nas ha*i**dad*s intelect*al, re*resentando de desenvolvime*to. entre *,5% e *,*% do* casos. *erapias de fala, ocupacionai*, físicas e c**po*tamenta*s devem ser ins*ituíd*s. I*ana São Es*u*o de Em pac*e*t*s que apres*ntam Deleção 22q13.3 O e**udo *ão ab o r d a a Canonero apr*se*tados caso*. *a*act**í*tica* com*atíve*s *u monossomia atuação d* profissio*al d* e* al., casos c*ínic*s com a síndr*me deve-se *2q13.3. Perda *e E*fermagem em face da 2012 ate*didos no **alizar, além do *a*iótipo, material genét*co Síndr**e de Phelan- Serv*ço de exames como FISH p ar a a na extr*midade Mc*ermid, **enas de G*nética *egiã* 2**13.3, CGH, MLPA term*nal d* bra*o me*icina. Médic* d* o* microarranjos, com * longo ** u* Phelan e Hospital Privado Centro Médico de Córdoba, *o período d* 200* a 2010. Analisar *b*eti** de *e*ectar * deleção, determinar seu ta*anho, estabelecer a correlação *enóti*o-fenótip* e **n*ec*r * i*cidência real da síndro**. cro*ossom* do par 22, *o nível da b*nda 22q*3.3. a Re*isão de A SHANK* está envolvido na Deleçã* do braço * estud* não ab o r d a a McDer*id Síndrome d* liter*t*ra. est*utu** * função das sin*pses longo d*stal do atu*ção do profissional *e 2012 de*eção e co*roboram a hipótes* de que cromossomo 22. Enf*rma*em em face da 2*q13.3. * maioria d*s d*fe*to* Síndrome de Phelan- neuroló*icos da *índrome de *cDermid. *eleção 22q1*.3 se deve à ha*loinsuficiência de SH*NK3, embora outr*s gen*s na região *ambém possam *esemp*nhar *m papel na s**drome. * conexão mo*ecular c*m o **tismo s*gere que *otenciai* tratamentos fu**ros podem envolver a **dulação dos receptores metabot*ópic*s de glu*amato. Re*ista Sa*de ** Foco, T*resina, v. 12, n. 3, *r*. 2, p. *3-4*, *et/dez.2025 www4.Unifs*ne*.com.br/re*ista Sín*rome de Ph*lan- Mc Der*id: Aspectos Clínicos, Genéticos e o Papel d* Enferma**m 35 Os resultados *bt*dos atravé* dos meca*ismos d* pesq*isa destacados *ndi**m que *s es*ud*s for** realizados em uma amp** distribuição geográf*ca, com pes*uisa* *eali*adas em **rio* países, incluindo Estados **idos, Brasil, Chin*, Cor*ia d* Sul, *tália, Arábia Saudita e França de 201* a 2024. Essa **riedade geo*ráfic* *es*ac* * *nteresse m*ndi*l em entender a Sínd*o*e de Phelan-McDermid, ** mes*o tem** que ev*dencia *s *iscrepâncias nos métodos d* *iag*óstico e acompanhamento clínico e**re *s d*feren*es si*t*ma* *e saúde. A a*ál*se d*s estu*os *evisados *o*re a Sí*drom* de Phelan-McDe**id mostra *m a concord*ncia impor*ante na descr*ção clí*ica e genética *a c*ndi*ão. A deleção na região 2*q13.3 do crom**somo 22 é um des***ue, sendo haploinsu*iciênci* do gene SHANK3 * * principa* c*u*a *olecul*r. * síndro*e * ident*fica*a como um transtor*o do **urode*envolviment* complexo e de múltiplos siste*as, com características *om* hipotonia neonatal, *traso gl**al no **senvolvimen*o, ausênci* ou a*raso si*nificativo n* fal*, defi**ê*cia inte*ect*al e t*aços de transt*rnos do espectro autista. As c*rac*erís*icas cl*nicas destacad*s pelos es*udos, c*nsistem em: *uadro 3: Car**te*í*tica* clínicas *a *índ*ome d* Phelan-M*D*rmid. A*pec*os Clínicos Caracterí*ticas da *índrome de Phelan-M*Dermid Re*e*ências (Autor/Ano) **ter*çõe* motoras Hi*oto*ia neo*atal, atraso glob*l do desenvolvimento, B er r ad a e* al. (2024); Cammarata- *ônus muscular reduzido, dificuldades de coorden*ção S*alisi e* al. (2022); Mutha*fa*; e marcha, hiperlaxi*ão art*cular, mãos e pés grande* * Alya*idi (2022); Canone*o et al. carnudo*. (2*12); Phel*n; McDermid (2012). Al*era*ões cognitivas De*iciênc*a intelectual de moderada a grave, a*raso na Van Ee***n et al. (202*); Boc*uto et al. aqu*sição da linguagem, a*s**cia ou a*raso s**ero da (20*2); Huaxian* Shen ** al. (2*20); fala, fu*ci**amento cognitivo var*ável. *uo et al. (2019). Alteraçõ*s psicol*gicas T*ans*orno do Espectro Aut**ta (*EA), TDAH, Cammarata-Scalisi et al. (2022); e comportamentais regressã* comportament*l, hiperatividade, labi*idade Cost*les; Kolevzon (20*5); Ca*on*ro et emocio*al, movimentos estereotipados, al. (2012); Phelan; M*Dermid comportamentos repetitiv** e agressivida**. (201*). *lt*rações *ociais Dificuld*de* de in**ra*ão e comuni*ação, iso**ment* Van *e*h*n et *l. (2*23); Luo *t a*. s*cial, r*sposta limitada a estímulos soci*is, prejuízo* na reci*rocidade em*cional. (20*9); Samogy-Costa et al. (2019). Alte*aç*es Convulsões (*ebr*s, fo*a*s e ** ausênci*), hi*oplasia d* Cammar*ta-Scali*i et al. (2022); ne*rológic*s lobo fr*n*al, agenesia d* corpo caloso, Ca*onero ** al. (2012); Kim *t al. Alt*rações sensoriais Altera*õ*s *omátic*s/órgânic*s ventriculomegal**, le*coenc*fa*o*alácia, atraso da *ie*iniza**o. Red*çã* da perc*pção da dor, h*per**nsibilidade sens*rial, alteraç*es no *ono * *ermorregul*ção irre*u*ar. *efluxo g*st*o*sofági*o, distúr*ios gas*roi*testin*is, defeitos cardíacos, anormalid*des *enais e uro*enit*is, (*0*6). Berra*a *t a*. (2024); *occut* et al. (2022); Muthaffar; Alyazidi (2022). Kolevzon et al. (2019); Kim et *l. *infed*ma, disfu*ção na sudor*se e infe*ções (2016); Canonero et al. (2012). r**orrent*s. Alter*ções facia**/*i*mórfic*s Dolicocef*lia, cí*ios longos, sob*ancelhas *spessas ou esparsas, o*elhas pro*m*nentes, ponte nasal larga, *ariz bulbo*o, fac* achatada, epicanto, micro*nati*. Ber*ad* et al. (2024); Kim et al. (2016); Canonero et al. (2012). *evista S**de *m Foco, Teresina, v. *2, n. 3, ar*. 2, p. 23-40, set./*ez. 202* w*w4.Unifsanet.com.br/*evis*a B. L. S. Vie*ra, T. L. *. Sil*a, W. A. Alvarenga ** Cre*ci*ent* e dese*volv*me*to f*sico *rescimento normal, ac**erado ou retardado, ma*rocef*lia o* microcefa**a, variaç*es d* p**o e al*ura confo*m* a **ade. Lu* et al. (**19); C*non*ro et al. (2012); Phel*n; McDermi* (2012). Fo*t*: Autore*, 202*. Pesquis*s *omo a de Bocc**o et al. (202*), C*mm*rat*-Scalisi et al. (2022) e Kolevzon *t *l. (2*19) *oncor*am em des*aca* a diversidade fe*otípica *a síndro*e, bem como a oc*rrên*ia *e comorbidades n*uropsiquátricas * *omá*icas, como epilepsia, distúr*io* *o son* e problemas gastrointes*ina**. A pesquisa de Van E*ghen et al. (2023) ex*ande essa pers*ectiva ao e*fatiz*r a imp**tância de *m atendimento c*ntí*uo e multi*isc**lin**, que abrange cuida*os médi*os, t*rapias d* reabi*i*ação e s****te psicossoci*l em toda* as et*p*s da vid*. *m cont*apartid*, existem diferenças em relação à expressã* fenotí*ica * à s**e*idade dos sintomas, * q*e reflete tanto a variabilidade no tamanho da deleção quanto a partici*ação *e *e*es adic**n*is. Pesqu*sa* co*o *s *e Muthaffa* e Alyazidi (2022) e Shen et al. (2020) apontam que deleç*es maio*e* estão ligadas a manifes*ações clínic*s ma** g*aves. Por ou*ro l*do, Samogy-Cos** et al. (*0*9) e Kim et al. (2016) d**u*e*tam c*sos atípicos com f*nótip*s leves. Os res*lta*os enfat*zam a im*ortância d* um diag*óstico g*nético detalhado e exato, pois * dete*ção de uma del*ç** ou mut*ção específica n* região 22q13.* possibilita não só a conf*rma*ão da Síndrome de *hel*n-M*Dermid, m*s também a compr*ensão da g*av*dad* das manif*st*çõ*s clínicas e o planejam*nto *e int*rvençõ*s *propriadas. Diante da gran*e variab*li*ade f*n*típica observa*a entre os *acientes, o aco*panh*mento personalizad* se torna funda*ental, deman*ando av*liações constan*es e ind*vidu*lizadas. *es*e cen*rio, ressalta-** * relevância *e uma e*uipe mu*tidiscipl*nar, formada por médi*os, ge*etic**tas, enfer*eiro*, fisioterapeutas, fonoa*dió*ogos, tera*e*tas oc*pac*o*ai* e psic*logos, que deve tr*b*lhar de maneira co*abora*iva para garantir um ate*dim*nto integ*al, Rev*sta Saú*e em Foco, Te*esina, v. 12, *. 3, art. 2, p. 23-*0, set/dez.2025 *ww4.Unifsanet.com.br/revist* Síndrom* de *helan- Mc Derm*d: Aspectos Clí*icos, Genéticos e o Papel da Enfermagem 37 foment*r o desenvolvimento funci*nal e proporcionar apoio *onstante às famílias, gar*ntindo ao paci*n*e uma melhor *u**idade de vida e inclus*o social. *demais, com base n*s *esu**ados apr*sen*ados, o pr*fissional de Enfer*agem desempe*ha *m pa**l es*e*c*a* ** atendimento * *acien*e* com Síndrome d* Phelan- *cDer*id, princip*l*en** d*vido à sua *tuação co*s*a*te e p*óxim* ao *acien*e e seus *amil**res. * enfermagem desem**n*a u* *apel crucia* no *com**nh**ento personali*ado, detectan*o *lt*raçõ*s c*íni*as de forma prec*ce, mo*itora*d* o *es*nvolviment* global e auxiliando na adesã* às t*rapias recome*dada* pela equipe multidisciplinar. O *nferm*iro exer*e u*a função educativa fun*am*ntal, instruindo os c*idadores sob*e os cuidados diários, p*evençã* d* complicações e rele*ância do acom*a*hame*to genético e t*rapêut**o. Sua *bo*dagem hum*ni*ada i*t*gra*a f*cilita a intera*ã* en**e os dive**os e **ofissionais d* saúde, ga*an**ndo que *lano o *e cuid*do seja personalizado, coordenado e focado nas demandas do p*ci*nte * ** sua fa*ília. No entanto, há u*a **cuna *i*n*ficati*a na *iteratu*a sobre o papel do profiss*o*a* de *nfermagem *o atendimento à Síndr**e de *h*lan-M*Derm*d. Nenhu* dos es*udos examinados abordou e*p*cifica*ente *s práticas *e cu*dad*, aco*panhamento t*ra*êut*co, educaç*o em saú*e o* suporte famil*ar sob a ótica da *nfermagem. Es** lacuna evide*cia a necessidade de expandir as pesquisas na área d* *aúde interdisciplinar, inc*rpor*nd* o enferme*ro às equipes de *uporte gené*ico, clínico e *sicossocial para pacientes *om Síndr*me de *helan-McDermid. 4 CONCL*SÃO A Síndrome ** Phelan-Mc*erm** é uma condi**o neurogenética ra*a heterogên*a, e qu* na ma*oria *as vezes é cau*a*a *or d*leç*es na região 22*13.3, pa*ticularme*te afetando o *ene SHA*K3. Os estudos de*onstr** concordância sobre as pri**ip*is mani*es*ações *línicas: hipotonia ne*natal, atraso no desenvo*vim*nto g*obal, au*ência ou atraso na fala, de*ic*ê*c*a intelectual e comportamento auti*ta. Ad*m*is, a dive*sida*e fenotípica e a comp*exidad* das comorbidades dem*n*am **tratégi*s terapêutic*s multidiscipli**res e monitoramen** c*nstante. A literatura internacional a*erca da sín*rome foca-se em *studos de casos *lí*icos e revi*ões médi*as, hav*ndo uma c*r**cia *e pesquisas de cam*o, so*retudo no campo ** Enfermagem, que poderiam a*xil*** no des*n*olvimento de estra*égias *e cuid*do, educação em saúde e apoio familiar. Há uma lacuna interdisciplinar s**nificativa e uma d*m*nda urgent* Revista Saúde e* Fo*o, Te*es*na, v. 12, n. 3, art. *, p. 23-40, set./*ez. 2025 ww*4.Unifsane*.com.b*/revista B. L. S. Vie*ra, T. L. B. Silva, W. A. Alvarenga 38 para incluir a E*fe*mag*m no âmbito clínic* e ci**tíf*co da Síndrome *e Phe*an-McDermid, poi* o enfe*meiro tem um papel funda**ntal *a dete*ção preco*e de s*nais cl*nicos, orientação às fam**ias e s*porte às terapias de *eabili*ação. *EFERÊN*IAS BERRADA, S.; TAZZITE, A. E. F. M. et al. Sí*drome de Phelan-McDerm*d: tr*s rel*tos de caso * uma re*isão da literatura. EJ*CR, v. 8, n. 9, p. 192-195, 2**4. Di***nível em: https://www.scienceopen.com/ho*ted-document?d*i=10.24911/e*mcr.1*3-1685450588. Acess* em 6 out. 2*25. BOCCUTO, *.; M*TZ, A.; *BENA*OLI, L.; et al. Variabi*id*de fen*típica na síndrome de *helan-M*Dermi* e s*a supo*ta ligação com f*t*res am*ientais. *enes, v. *3, n. 1, p. 528, 2022. D*sponíve* *m: ht*ps://www.mdpi.com/2073-44*5/13/3/528. Acesso e* 6 out. 2025. **MMAR*TA-SCAL**I, F.; C*LLE*, M.; MARTINEL**, D.; et al. C*inical a** Genet*c Aspe**s of Phela*-McDermid Syn*rome: An In*erdi**iplinary Ap*r*a*h to M*nag*ment. Genes, v. 13, n. 1, p. 5*4, 2022. Disponível *m: https://www.mdpi.*om/2073-4425/13/3/504. Acesso em 6 out. 2025. CANON*R*, I,; MONTES, C.; STURICH, A.; et a*. S*ndrome de Phelan McDermid: descripci*n de c*n** pac*e*t*s i*fo*me *el primer caso descri*t* en *emel*s siamesas, e Arch Argent Pediatr, v. 110, n. *, 20*2. Disponível em: https://pubmed.ncbi.n*m.nih.gov/**760760/. Acess* *m 6 out. 2025. *O*TALES, J. *. et al. Phela*-McD*rmid Syndro*e and SHA*K3: Im**ications f*r Trea*ment. Neu*othe*ap*utic*, v. 12, n. *, p. 620-630, 20*5. Dispon**el em: h*tps://www.neur*thera*e*ticsjournal.org/art*cl*/S1878-7*79(23)0*607-0/fulltex*. A*esso em 6 out . 2025. **AX*A*G, S.; SUPI*G, L. *.; Y*XIA, J. Pre*atal diagnosis of a fe*us with Phelan- M**e*mid **n*rom* and 21*21 micr**eletion by multiple gen*tic techniqu*s. K*LEVZON, A., ANGARITA, B., BUSH, L. e* al. Phelan-*cD*rmid syndro*e: a *evi*w of the *itera*ure and practice para*ete*s fo* medica* asse*sment and m*nito**ng. J Ne*rodeve*op Dis*rd, v. 6, *. 3*, 2014. Disp*ní*el em: ht*ps://jneu*odevdisorders.biomedcentral.com/a*t*cl**/1*.1186/1*66-1955-*-39. Acesso *m 6 out . 2025. KOLEVZON, A.; SRIVASTAVA, S.; SAHI*, M.; Updated co*s*n*us g*idelines *n the man**ement of Phelan-McDermid syndr*me. Am J Med *en*t A. v. 191, n. 8, *. 2015- 2044, 2023. Dis*on*v*l e*: https://pmc.nc*i.n**.n*h.gov/articles/P*C1052467*/. Acesso em * out . 2025. Revista Sa*d* em Foco, T**esi*a, v. 12, n. 3, *rt. 2, p. 2*-40, *e*/*ez.20*5 www4.Unifsanet.com.br/re**sta *índrome de Phelan- Mc *e*mi*: Aspectos *línicos, Ge*é*icos e o Papel da Enfermag*m 39 LI, S.; *I, K.; LIU. T.; et al. Advance of research on *helan-*cDermid syndrome. Zhong*u* Yi X*e Yi Chuan Xue Za *hi. Chinese, v. 10, n. 38, *. 917-920, 20*1. Dispo**vel em: https://*ubme*.nc*i.nlm.nih.gov/344*7544/. Acesso em 6 out. *0*5. LUO, Y.; *IAN, Y.; WANG, L.; et al. Prenata* diagnosis o* a fetus with Phel*n-*c*ermid sy**rome. Zhongh*a Yi Xue Yi Chuan Xue Za *hi, v. 10, n. 36, p. 84*-843, *019. Chi*ese. Disp*nível em: h*tps://*ubm*d.*cbi.nlm.*ih.*ov/314001*2/. Acesso em 6 o*t. 20*5. LUZ, S. G.; SILV*, M. R. *.; MONTIGN*, F. *ec*ssidades p*ioritária* r*feridas pelas famílias d* pesso*s co* doen*as raras. Texto & Context* *n*ermagem, v. 25, n. 4, p. 1-9, 20*6. *is*on*vel em: https://www.scie*o.br/*/tce/a/mywht8RpzphqtxnkR*4*6Wp/?lang=pt&form*t=*df. Ace*so em 6 out. 2025. MUTHAFFAR, O. Y.; ALYAZIDI, *. S. Phela*-McD*rmid syndrome: a case re**r* *nd *eview of the literatur*. *BC Gen*tics, *. 5, n. 2, p. 05*-058, 2*22. Di*poní*el em: http*://jbcgenetics.c*m/files/articles/pdf/2109/s*o*. Acesso em 6 out. 2025. *UNES, M. R; et al. Síndrom* De Phel*n-Mcde*mid c*mo *chado oc*si*n*l na invest*ga*ã* para Sínd*o*e *igeorge. Anais VII Congresso B*asile**o de Enfe*magem em genética * *e*ômica, v. 1, n. *, *. 2*0. 2*23. Disponível em: https://*ww.*bgm.*rg.br/Uploads/*k**M*jkg1_28_08_20**-09_17_52_*9.*df. Acesso em 6 out . 2025. *AGE, M. J.; MCKENZIE, J. E.; BOS*UY*, P. M.; *t al. The P*IS*A 20*0 stat*m*nt: an upd*ted g*ideline for repor*ing syst*ma*ic reviews. Pa* Am*rican J*urnal of P*blic He*lth, v. 46: *. 112, *022. Disponível em: https://*uropepmc.*rg/article/p*c/9798848. Acesso *m 6 out. 2*2*. *HELAN, K.; *CDERMID, S. E. Sí***om* de *eleção 22q13.3 (*índ*om* de Phelan- McDermid). Sí*drome Mol, v. 2, n. 1, p. 186-2*1, 2012. Disponí*el *m: https://kar*er.com/msy/art*cle-abstract/*/3-5/*86/205275/The-2*q1*-3-Delet**n-*yndrome- Phelan-McDer*id?redir*cte*F**m=fulltext. Acesso em 6 out. 2025. *AMO*Y-C*STA, C. I.; VARE*LA-BRANCO, E.; MONFARD*NI, F.; et al. Uma coorte *rasileira de indivídu*s com síndrome de Phela*-Mc*erm*d: correlação genótipo-fenó*ipo e identificação de um cas* atípico. J Neurod**elop Disord, v. 11, *. **, 2019. Disponível em: https://jneurodevd*sorders.biomedcentral.com/articles/1*.1186/s11689-019-9*73-1. Acesso e* 6 o*t. 20*5. VAN EEGHEN, A. *.; STEMKENS, D.; FERNÁNDE*-FRUCTUOSO, J. R. G**delin* W**king Group; Eu**p*an **elan-McDermid syn*rome guideline co*s*rti*m; va* B*lkom *DC. Consensus recomm*n*atio*s o* org*nization *f care for in*ividuals w*th Phelan- McDermid *ynd*ome. Eur J Me* Genet, v. *6, n. 7, p. 104747, 2*23. Di*p*nível em: https://p*bmed.*cbi.nlm.nih.gov/37003574/. Ace*s* em 6 out. 2025. YOON-M*UNG, K.; IN-HEE, C.; JUN-SU*, K.; et al. S*ndrome d* ***la*-McDer**d apr*sentan*o atrasos no *esenvolviment* e d*s*orfis*os fa*i*is. Revi*ta Core*n* de Pedi*tria, v. 25-*8, 2*16. Di*po*ível em: h*tps://pub*ed.ncbi.nlm.n*h.gov/280184**/. A*esso *m 6 out. 2025. Rev*st* S*úde e* Foco, T**esina, v. 12, n. *, art. 2, p. 23-*0, s*t./dez. 2025 www*.U*if*a*et.com.b*/revi*ta *. L. S. Vieira, *. L. B. Silva, W. A. Al**r***a 40 Co*o Refere*c*** este Artigo, co*forme ABNT: VIEI*A, B. L. S; SILVA, T. L. B; *LVAR*NGA, W. A. *índrom* de Phelan- *c *e*mid: *s*ecto* *línicos, *ené*icos e o Papel d* *nfermage*. Rev. Saúde em Foco, Teresina, v. 22, n. 12, a*t. 2, p. p. 78-96, dez. 2025. Contribuiçã* d*s Autores B. L. S. Vieira T. L. B. *il** W. A. Alvarenga *) c*ncepção e planejamento. X X X 2) análise e interpretação dos da*os. X X X 3) elab*r*ção do rascu**o ou na r*visã* c**tica do conteúdo. X * X 4) part*cipação na a*r*vaç*o da vers*o f*nal do manuscrit*. X X X *e**s*a Sa*** *m Foco, Teresin*, v. *2, n. 3, art. 2, p. 23-40, se*/dez.2025 www4.Uni*sa*et.com.*r/*evista