ANÁLISE DAS DOENÇAS RELACIONADAS AO DNA MITOCONDRIAL: UMA REVISÃO DA LITERATURA/ANALYSIS OF DISEASES RELATED TO MITOCHONDRIAL DNA: A LITERATURE REVIEW

Resumo

RESUMO

 Introdução: O presente artigo tem como objetivo analisar as doenças relacionadas ao DNA mitocondrial, tais disfunções podem afetar um único órgão ou apresentar-se como uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. Metodologia : Trata-se de revisão de literatura baseado em textos encontrados nas bases de dados SCIELO, LILACS e MEDLINE.  Foram encontrados 42 artigos e destes selecionados 30, nos idiomas Português, Inglês e Espanhol, datados de 2001 a 2013. Discussão: As alterações no DNA mitocondrial resultam em uma vasta diversidade de disfunções como surdez, diabetes mellitus, miopatias, glaucoma e em síndromes como:encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e episódios de AVC; de Leigh e de Kearns-Sayre; dentre outras. Conclusão: Assim, como tratam-se de doenças que interferem na qualidade de vida dos indivíduos afetados e até mesmo na diminuição da expectativa de vida dos mesmos, essas disfunções tem ser estudadas tanto do ponto vista genético quanto bioquímico visando um diagnóstico precoce e tratamentos adequados.

Palavra-chaves : Genética Médica; DNA mitocondrial, Doenças mitocondriais.

ABSTRACT

 Introduction: This article aims to analyze the diseases related to mitochondrial DNA, such disorders may affect only one organ or present as a multisystemic disease manifestation in childhood or adulthood and may have a pattern of maternal inheritance or Mendelian. Methodology: This is literature review based on texts found in SCIELO databases, LILACS and MEDLINE. Were selected 42 articles and these 30 found, in Portuguese, English and Spanish, dating from 2001 to 2013. Discussion: Changes in mitochondrial DNA result in a wide variety of disorders such as deafness, diabetes mellitus, myopathies, glaucoma and syndromes such as: mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke episodes; Leigh and Kearns-Sayre; among others. Conclusion: Thus, as these are diseases that affect the quality of life of affected individuals and even in reducing the life expectancy of the same, these disorders has to be studied both the genetic point of view as biochemical seeking early diagnosis and appropriate treatments.

Keywords: Genetics medical; DNA mitochondrial; MitochondrialDiseases.