COMPLICAÇÕES METABÓLICAS E EVOLUÇÃO ADVINDOS DA DOENÇA DA DEFICIENCIA DA GLUCOSILCERAMIDA BETA-GLUCOSIDASE - UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

Introdução: A Doença de Gaucher(DG) é a doença de acúmulo lisossômico mais frequente, sendo causada, pela carência da atividade enzimática da glicosilceramidase e pode apresentar-se sob variadas gravidades, dependendo de como esse defeito genético irá se expressar. Apesar de clinicamente heterogênea, ela é classificada em três subtipos, seu prognóstico pode variar de benigno a extremamente grave, de acordo com o subtipo de apresentação. Objetivo: A presente revisão de literatura tem por objetivo uma explanação acerca das principais sequelas advindas desse distúrbio, bem como aglutinar informações pertinentes tanto ao diagnóstico diferencial quanto a possíveis tratamentos de âmbito tecnológico. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura de forma sistemática realizada por meio de um levantamento bibliográfico que procura reunir os conhecimentos sobre as características, complicações metabólicas e evolução da doença. Resultados: Apesar da especificidade do tema restringir bastante o número de artigos para a data de publicação proposta a ser pesquisada, encontrou-se uma relevância de achados autorais que contribuíram em suma para a síntese dessa pesquisa. Conclusão: Portanto, a partir das evidências científicas apresentadas nesta revisão torna-se evidente a importância do conhecimento das causas genéticas de tal patologia, bem como seu diagnóstico precoce e tratamento paliativo adequado.

Palavras-Chaves: DOENÇA GAUCHER. COMPLICAÇÕES METABÓLICAS.

ABSTRACT

Introduction: Gaucher disease (GD) is the most common disease of lysosomal accumulation, caused by the lack of enzymatic activity of glycosylceramidase and can present itself in varying degrees of severity, depending on how this genetic defect will express. Although clinically heterogeneous, it is classified into three subtypes, the prognosis can vary from mild to extremely severe , according to the subtype of presentation. Methodology: This is a literature review systematically performed through a literature that seeks to bring together knowledge about the characteristics, metabolic complications and disease progression. Results: Despite the specificity of the topic rather restrict the number of articles to the publication date proposed to be searched, found a relevant copyright findings that contributed to the short summary of this research. Discussion: Because of this there is dysfunction glucocerebrosideos accumulation within the lysosome of the reticuloendothelial system, mainly in the spleen, liver, bone marrow, central nervous system, lungs and lymph nodes. There are three forms: type 1, associated with the presence of mild mutation; type 2, neuropathic and acute infantile or type 3 known as juvenile or subacute form. Definitive diagnosis is by enzyme dosage of BGA in leukocytes or fibroblasts in the skin and is palliative treatment with enzyme replacement and substrate replacement therapy. Final Thoughts: So, based on scientific evidence presented in this review it is evident the importance of knowledge of the genetic causes of the condition, as well as early diagnosis and appropriate palliative treatment.

Keywords: Disease Gaucher. Complications Metabolic.