<line> Centro Unv*rsitário Santo Agostinho </line>

<line> www*.fsanet.com.*r/revista </line>

<line> Rev. FSA, Tere*i*a, *. *0, n. 3, art. 10, p. 204-230, *a*. 20*3 </line>

<line> ISSN Impresso: *806-6356 I*SN Ele*rônico: 2317-2983 </line>

<line> http://dx.doi.org/10.12819/20*3.20.3.10 </line>

<line> *ercepções do cuidador de crianç*s * adolesce*te* porta**res de picnodi**stose </line>

<line> Perce*tions of car*give*s *f childre* and adolesce**s wit* pycnodys*sto*is </line>

<line> Mar*a *aimund* Brito Pinheiro Ramo* </line>

<line> Me*tra em Saúde Col***va pela Fa*uldade São Leop*ldo Mandi* </line>

<line> Médica do Ho*pital Dr. Juvênci* Ma*os - São Luís-Mara*hão </line>

<line> E-mail: *ab*itopt@gm**l.com </line>

<line> Ma*ia *o Socorro Si*v* *erreira *endes </line>

<line> Mestre em S*ú*e Coletiv* pela Faculd*de São Leopoldo Ma*dic </line>

<line> *rofessora Fa*uld*de *anta *eresinha - *ão *u*s-Maranhã* </line>

<line> E-ma*l - socorro_dant*s2018@outlook.com </line>

<line> Luciane Zani* de Souza </line>

<line> Doutor* e* C*ê*ci*s da S*úde **la Universidade *s*adua* de Campina* </line>

<line> Profess**a *aculdade São Leopoldo M*ndic </line>

<line> E-*a*l: luciane.**u*a@sl*andic.ed*.br </line>

<line> Arlete M**ia Gomes *liveir* </line>

<line> Doutora e* Ciên*ias da Saú*e pela Un*versi*ade estad**l de Campi*as </line>

<line> Professora *acu*d*de São Leopoldo Mand*c </line>

<line> *-mail: ar*ete.oli**ira@sl*andic.edu.br </line>

<line> Flávia Ma*tão Fl**io </line>

<line> Doutora em Ciências da *aúde pel* Universidade Estadual d* Campi*a* </line>

<line> Professo*a Faculda*e Sã* L*opo*do Mandic </line>

<line> E-ma*l: flavia.florio@slman*ic.edu.br </line>

<line> E*der*ç*: Maria *aimunda Brito Pinhe*ro Ramos </line>

<line> R. S*o P**taleão - *entro, *ão Luí* - M*, CEP: 6*065- </line>

<line> 545, Brasil. </line>

<line> Edi*or-C*efe: Dr. Tonny Ker*ey de Alencar </line>

<line> End*r**o: </line>

<line> M*ria do Soc*rro Silva Fe*rei*a Mendes </line>

<line> Rod*igues </line>

<line> Av. Ca*emiro Junior, 12, Anil - São Luís - *A, C*P: </line>

<line> 6*045-180, Brasil. </line>

<line> Artigo recebi*o em 28/*1/20*3. Última versão </line>

<line> Endereço: </line>

<line> L*ciane Zani* de S*uza </line>

<line> receb*da em 13/02/2023. Aprovado em 14/0*/2023. </line>

<line> R. Dr. J**é Rocha Junqueira, 13 - Ponte Pre*a, **mp*nas </line>

<line> - SP - CE*: *304*-75*, B**sil. </line>

<line> Avali*do pel* sistema *riple Revie*: D*sk Revi*w a) </line>

<line> Endereço: </line>

<line> Arlete Maria *o*e* Oliveira </line>

<line> pe*o Editor-Chefe; e *) D**b*e **ind Review </line>

<line> R. D*. José Rocha Junque*ra, *3 - Pon*e Preta, C*mpinas </line>

<line> (av*liação *ega por dois avaliadores da área). </line>

<line> - SP - CEP: **045-755, Brasil. </line>

<line> E*dereço: </line>

<line> Flávia Martão Fló*i* </line>

<line> Revisão: *ramatica*, N*r*ativa e de Formatação </line>

<line> R. Dr. José *ocha Jun*u*ira, 13 - Ponte Preta, Ca*pinas </line>

<line> - S* - C*P: 13045-755, Brasil. </line>

<line> Percep*ões *o cuidador *e c*ianças e ad*lescentes *ortado*e* de **cno*i*o**ose </line>

<line> 205 </line>

<line> *ESU*O </line>

<line> **mpr*end*r *s </line>

<line> per*epçõ*s e experiê*c**s de qua*ro cui*adores ** c*ianças e ad*lescentes </line>

<line> portadores de *icnodisostose, </line>

<line> identificando-se a* </line>

<line> dificuldades encontradas *o percurso do </line>

<line> cuidado. Estudo qual*tativ*, método da história or*l e fenome*olo*ia her*e*êuti*a. Amostra </line>

<line> Intencional **r ex*ustão, com a </line>

<line> *articipação *e 4 cuidadores. As interlocuções parti**m </line>

<line> de </line>

<line> questões prob*ematizadoras, inves*igand*-se a </line>

<line> vulnerabilid*de do cuidador. A trajetória do* </line>

<line> portad*res *a doença e cuidadores é *xausti*a até obter*m acesso ao *ervi*o esp*ciali*ado de </line>

<line> genética do SUS </line>

<line> e *efinição diagnóst*ca. *s falas revel*ram emoções refleti*do as </line>

<line> dificu*dades encontr*das, e o sentime*to de resiliência e **eitação emer*em nas histór*as. Os </line>

<line> discursos revel*m * fragi*i*ade do sistema de saúd*, dificuld*des de acesso a esp*cia*i**as na </line>

<line> rede </line>

<line> públi*a e ao d*agnóstic* precis* </line>

<line> para doenças raras, lev*nd* a *ong*s itinerá*ios </line>

<line> terapêutico*, fa*ores *ue impactam *o p*icol*gico dos *ui*adores. </line>

<line> Palavra*-*have: Doe**a Rara. Picnodi*o*tose. Cuida*ore*. De**ínio Psicológic*. </line>

<line> A*STRACT </line>

<line> Understand the pe*ceptions </line>

<line> an* experiences *f four ca*egivers of *hi*dre* and ad*lescents </line>

<line> wit* picno*isostosis were ana*yzed, *de*tif*ing difficu*ties en*ount*r*d in </line>

<line> the care *a*hw*y. </line>

<line> *uali*ative stu*y, with ora* histor* method an* hermeneutic enomenol*gy. The inte*locutio*s </line>

<line> started from problem**izing issue* investi*ating the vulnerability of the care*iver. The </line>

<line> tr*jecto** of *he pairs is exh*ustive ***il the* gain acc*ss to the speciali*ed ge*e*ic serv*c* of </line>

<line> *he U*ifie* H*alth System (SUS) and diagnostic d*finition. The s**eches reveal lon*ings and </line>

<line> emo*ion* refle**i*g difficul*ies, and fe*lings </line>

<line> of resili*nc* and acceptance emerge in t*e </line>

<line> st*ries. Th* speeches re*eal the fra**lity of *he healt* syste*, the difficulties faced in </line>

<line> acce*sing s**cialists in *he pub*i* **a*t* syst*m, *nd the *recise diag*osi* fo* *are diseas*s, </line>

<line> thus avoiding long therapeut*c i*in*raries, a factor of negative i*pact on </line>

<line> the p*ychological </line>

<line> stabili*y *f c*reg*vers. </line>

<line> Keywo*ds: *are *i**ase. Pycnodyso*t*sis. Caregivers. Psyc*ological Decline. </line>

<line> Re*. FS*, T*resina *I, v. 2*, n. 3, art. 14, p. **9-1*1, *ar. 2023 </line>

<line> www*.f*anet.com.br/revist* </line>

<line> M. R. B. *. ****s, M. S. S. F. M*ndes, L. Z. Souza, A. M. G. Olive*ra, F. M. Flório </line>

<line> 206 </line>

<line> 1 INTRODUÇÃO </line>

<line> A sobreca**a do cuidad** é *m fator *ue deve s*r s*mpr* c**sider*d*, pois le** o </line>

<line> indivídu* ao desenvolvimento d* fadiga </line>

<line> ocu**ci*n*l qu*, quando somada </line>

<line> à ro*ina dos </line>

<line> cu*dado*/cuidador, at**idade essa q*e exige dete*minação, de*tre*a </line>

<line> e *t*nç*o, poderá </line>

<line> contri**i* para desgaste * </line>

<line> e**cional </line>

<line> *, </line>

<line> poss*vel*ente, pa*a o de**q*ilíbrio no **ocess* *e </line>

<line> saúde e doença (REIS *t al., 201*). </line>

<line> As *onsequên*ias se agravam q*ando todas *s responsab*l*da*es d* cuidar s* </line>

<line> conc*ntram na figu** d* *m único *uidador, que, de for*a soli*ári* e sem orien*ações </line>

<line> *d*qu**as, es*ará sujeito a maiores *han*es de baixa qua*i*ade *e vid*, *om risco de </line>

<line> *esenv**ver p**blemas d* s*úd*, c*nsaço e depressão, ag*avado pelo apoio **c*al de*ic*tár*o e </line>

<line> *aixa escola*id*de, *spect*s qu* **ntribue* para o </line>

<line> surg*men*o de dificuldades na </line>

<line> compreensão dos manejos n*cess*rios para um cuidado eficaz (A*MEIDA et al., 2010). Para </line>

<line> A*nerth et al. (2020), a ausê*cia de at*vidades de lazer, a*re**da ao co*f*namen*o e cans*ço </line>

<line> gerad*s p*l* t*refa *e cuidar, *esu*t* nos s*ntimentos de sob*ecarga e esgot*ment* *moci**a* </line>

<line> no c**dador. </line>

<line> O *u*dador f*miliar é alguém d* fa*íli* qu* toma *ar* si a responsabilidade de cuidar </line>

<line> *o pa**e*te que apresent* i*capacida**s permanentes </line>

<line> ou *ransitória*, recaindo com ma**r </line>

<line> frequ*nc*a *obre * sexo fe*in*n* que, mui*as </line>

<line> vezes, necessit* </line>

<line> concil**r o trab**ho fo*a </line>

<line> de </line>

<line> casa às *t*vidades *o lar, além d* atividad* de *uidadora, *eduzind* dras*i*a*ente seu *empo </line>

<line> livre (*ERRE*RA; ISAAC; XIMENES, 2018). A prátic* das mulhere* no *xer*íci* do cuidar </line>

<line> * histó*ica, p*rmeada pela herança cultural para </line>

<line> *r*ver proteção, *utrição e abrigo *ara </line>

<line> ga**ntir * manutenção e a c*nti*uidad* *a vida (MEIRA et al., 2*17), j* que sem**e foi </line>

<line> respon*ável </line>

<line> pelo c*idado, seja </line>

<line> da c*s* ou dos filho*, enq*a**o o papel </line>

<line> *o homem era </line>

<line> de </line>

<line> trab*lhar fora p*ra ga*an*ir o *rovimento fi*anc**ro d* família (PEREIR* et al., 20*3). Uma </line>

<line> *esqui*a **alizada no decorrer do processo do cuidar, c*ncluiu </line>

<line> qu* os senti*ento* </line>

<line> experime*t*dos *elos cuid*dores f*mi*iare* *ão d* amor, indign*ção p*la **tuaçã*, </line>

<line> s*ntimento* de *ena, tristeza e dificuldade (CABRAL; NUNES, 2015). </line>

<line> **i*ar de um fa*i*iar a*oecido configura g*ande respons*bili*a*e e d**a*io. Ocorre a </line>

<line> nece**id*de de novo* *e*ur*o* de enfre*tam*n*o, já *ue a f*mília se *ncont*a num momento </line>

<line> de reest*uturação. A par*ir </line>

<line> do sig*ificado que a*ribui ao a*oecimen*o, a famí**a segue </line>

<line> em </line>

<line> busca *e eq*ilíbrio a f*m de adaptar-se à n*va realidad*. Pope e* *l. (2017) destacam </line>

<line> a </line>

<line> importância </line>

<line> de uma maior integração e**re os *erv*ços *e </line>

<line> saúde os cuidadores, visand* e </line>

<line> a </line>

<line> um a </line>

<line> *ssistência integral que </line>

<line> promova nã* só s*po*te e *nfo*mações q*e o auxiliem na su* </line>

<line> *ev. FS*, **resina, *. 20, n. 3, art. 14, p. 1**-13*, mar. 2023 </line>

<line> www*.fsanet.com.b*/revista </line>

<line> Percep*ões do cuidador *e crianças * adol*scentes porta*ores de pi*nod*sostose </line>

<line> 207 </line>

<line> *rática de c*idado, mas que ta*bém forn*ça a*oio e intervenções e* prol de *ua **úd* </line>

<line> emocio*al * física. </line>

<line> Além d* cap*cidade de enfrenta* * vida, a resiliência s*rá *ecessária para lidar co* as </line>

<line> sit*ações </line>

<line> ad*er*as. É um process* qu* excede o simples "superar" experi*ncias, *á qu* </line>

<line> p*rmit* *air fo*t*le*ido e com um n**o olhar, o que necessar*am*nte contribuirá com a *a*de </line>

<line> mental de cuidador * *a*i*iar que ne**ssita *os cuidados (GA*CE* et al., 201*). Por não </line>

<line> pos*uíre* conhecimento prévio e específico para realizarem o cu*da*o de m*neira *d*quada, </line>

<line> cu*da*ores leigos são ex*ostos a **scos ergonômico* e *iológ*cos (SANTOS et *l., 2019). </line>

<line> Lida* com a d*ença rar* é complexo, atinge *té 6* p*ss*as em cada 10* m*l </line>

<line> habita*tes, ou seja, 1,3 para cad* 2 mil pessoas (OMS, 2011). No* pa*ses *es*nvolvidos, *ssas </line>

<line> pato*ogia* constituem-se a segun*a ca*sa básica de mortal*da*e infanti* em *enores de 1 ano </line>

<line> de idade, com *ma pre*alência de 25-60 por mil nascimento* (FRANCISCATTO *t *l., </line>

<line> 2*20). No Brasil, esti*a-s* que haja e*tr* 13 e </line>

<line> 15 milhões *e pes**a* *om alguma doença </line>

<line> rara (AUREL*ANO, 2018). Aprese*ta ampla diversidade de sinais * si*tomas, gr*nde parte de </line>

<line> origem genética (SOU*A et al., 2*19). A* </line>

<line> doença* *ara* geralme*t* são crô*ic*s, </line>

<line> pr*gressivas, *egener*t*va* e, mu*tas vezes, fatais (*UROPEAN JOURNA* OF HUMAN </line>

<line> GENETICS, 2019). </line>

<line> Doe*ç*s ra*as impl*cam *m aum*nto sign*ficativ* d* vulnerabilidade dos indivíduo* </line>

<line> co* a *oen*a bem como de sua* famílias, dec*rr*n*e d* dia*nós**co* tardios; o* exa*es, as </line>

<line> consultas e as *piniões se multiplicam, ** resposta* não são adequa*as, a* **cessida*es </line>

<line> *ão </line>

<line> são atendidas, e a *rgênci* do cuidado *ont*ast* co* o tempo *ongo *a espera. Diante di*so, a </line>

<line> proteção dos ind*víduos *uanto *s vulnerabilidades e *o itinerário terapêutico é u*a fortale*a </line>

<line> que garante o pro*nóstico da do*nça * o re*pei*o ao direit* * vida. De acordo *om Barbosa e </line>

<line> Portugal (20*8), não são ra**s as *emandas *udiciais p*ra *onsegu*r acess* a benefícios de </line>

<line> dire*tos, </line>

<line> como a medic*ção </line>

<line> de *l** cu*to p*ra os **cientes que dela *ece**itam, para </line>

<line> prolongar ou melhorar a qua*idade de vida (QV). </line>

<line> As O*teocondrod*splasias (O*D), ou displasi*s *squeléti*as, sã* *ompre*n*idas c*mo </line>

<line> um grupo dissonante d* d*e**** gené*icas raras que prej*dicam a *ro*ução e o cresciment* </line>

<line> de os*o* cartilagens, e </line>

<line> cuja preva*ên*ia </line>

<line> estim*-se ** tor*o de a 3 </line>

<line> cada 10 mil nascim*ntos </line>

<line> (*A*BOSA-BUCK et </line>

<line> al., 2012; ST*VENSO* et al., *012). Entre ma*s </line>

<line> *e 3** OCD </line>

<line> c*ass*ficadas, encontra-se a picno - uma doença *utos*ômica recess*va atí*ica, pertencen** ao </line>

<line> *rupo das displ*sias, com aument* da densidade óssea, resulta*te de ** erro congênito </line>

<line> da </line>

<line> degradaçã* d* mat*iz óss*a cuja função osteoclás*ica é prej*dicada devido às mo**ficações n* </line>

<line> gene da catepisina k (BONAFE et al., 2015). </line>

<line> *ev. FSA, Teresina PI, v. 20, n. 3, ar*. 14, p. 109-131, mar. 2023 www4.*sanet.com.br/revista </line>

<line> M. R. *. P. Ramo*, M. S. S. F. Mendes, L. *. S*u**, *. M. G. O*ive*ra, F. M. Fló*io </line>

<line> 208 </line>

<line> No Brasil, o maior número de casos de picno es*á n* região Nordeste, com ma*or </line>

<line> *revalência no estado do Cear*, </line>

<line> *evendo-** * *l*vada r*l*ção *e consanguin**ade. Relat*s </line>

<line> refer*m quatr* mu*ações, o que pod* ter sido inserido por im*grant*s q*e colonizaram </line>

<line> o </line>

<line> N*rdeste, t*n*o essa* se disseminado *ela alta taxa </line>

<line> de endocruzamento loca* (ARAÚ*O; </line>

<line> RIB*IRO; BO*GES, *014), assim co*o outras *ef*ridas pelo processo *e migração interna </line>

<line> da pop*laç** (ARAÚJO, 2016). </line>

<line> *uid*r de u* fa*i*i*r ad*e*ido gera um co*idiano adver**, envol*end* *ofrimento </line>

<line> p*ra o cuida*or e familiares. *s forma* e a int*nsidade do cuidado variam p*r**e somos ma*s </line>

<line> vuln*ráveis e* algu*s *omentos da vida (PASSOS, 2018a), *om* ** infância e na velhic*, e </line>

<line> porque somos desig*a*mente vu*neráve*s dura*t* * vi*a adulta, *evido a *ondições fís*cas </line>

<line> e***ciais, a *nfermidades e a fat*res soci*is (BIROLI, 2018). </line>

<line> A *obrec*r** do cuidador apre*enta c*n*equências "visí*eis" dos </line>

<line> *roblemas </line>

<line> *ecorrentes das fu*ções de </line>

<line> cuidar, sendo caract*rizada pelo excesso de assi*tência ao </line>

<line> pacie*te, alte*ação na *oti*a familiar e </line>

<line> no* proj*t*s </line>

<line> de vida, * diretamente associa*a </line>

<line> *s </line>

<line> quest*es su*je*ivas, como o grau d* incômodo </line>

<line> percebid* pelo f*miliar n*s c*idados </line>

<line> despendidos ao *aciente *as at*v*dades co*idian*s (SO*RES NETO; TELES; ROSA, 201*). </line>

<line> D* </line>

<line> ac*rdo com Br*tto e *osane*i (2021), os cuidadores fami*ia*es e as </line>

<line> pesso*s </line>

<line> *om </line>

<line> do*nças ra*as *ive*ciam uma realidade *omplexa, repleta d* vulnerabilid*de e é de extrema </line>

<line> i*portância cui*a* de quem cuida, pa*a além de red*s de *poio e açõe* polí**cas, é necessário </line>

<line> cuidar d* saúde ment*l de qu** assu*e a responsabi*idade do cuida*o. </line>

<line> A busca </line>

<line> por acompanhamento psic*lógico por part* dos cuidadores de pessoas </line>

<line> com </line>

<line> doenças raras é **por**nte para melhor lidar c*m s**time*to de frustração, vergonha, culpa e </line>

<line> tristeza (BROTTO; ROSANELI, 2021). Uma *ed* d* apo*o é extremamen*e *mportant* par* </line>

<line> ajudar os pais e, em especial as mãe*, a lidarem com as dificuldades *ue sur*e* d*a após dia </line>

<line> (L*PE* et al., 2018). </line>

<line> Segundo S*lva Macedo (2**0), em seu a*t*go que disc*te o p**el do homem na e </line>

<line> relaç*o *e cuidador, o cuidado exig* per*ormances, práticas e </line>

<line> jeito* dist*ntos; du*la </line>

<line> inse*arável, cuidados cuidador, quem cuida e quem recebe o cuidado, constitu*-se de e </line>

<line> particulari*ades mu*ti*licad*s **r d*is, t*do é em dobro. </line>

<line> As colocações que se s*guir*o são o prod*to d* um* d*ssertação de mestrado e tive*am </line>

<line> c*m* ob*etiv* *om*reender as </line>

<line> pe*cepç**s e expe*iências *o </line>

<line> c*idado* de crianças </line>

<line> e </line>

<line> adolesce*t** portadores </line>

<line> de Pi*no, b*scando-se i*entificar as dificuldad*s e*fr*ntadas nessa </line>

<line> trajetór*a e conhec*r as necess*dades em saúde desses cuidador*s, dif*culda*es o*stáculos e </line>

<line> no **idado de *eus *ilhos(as). </line>

<line> Rev. FS*, Teresina, v. 20, n. 3, *rt. 14, p. 109-131, *ar. 2023 *ww4.fsan**.com.br/rev*sta </line>

<line> Percepções do cu*dado* de *r*ança* e a*olescentes porta*ores de **cnod*sostos* </line>

<line> *09 </line>

<line> 2 REFERENCIA* TE*RIC* </line>

<line> 2.1 *arac*erí*tic*s da doenç* e su*s inter-relaçõ*s </line>

<line> As *índromes rara* po*em ser consider*das como s*frimentos de *o*ga duração </line>

<line> cru*ando </line>

<line> gerações, gera*do um </line>

<line> g*ande impacto na *V das pessoas acomet**as por </line>

<line> e*sas </line>

<line> d**nças e </line>

<line> de se*s fam*lia*es. Den*re os vário* pro*lem*s que angustiam os </line>

<line> pa*i*nte* e os </line>

<line> **us fa*il*are* no enfrent*men*o de um* *índro*e genética r*ra, des*aca-s* a **mora para </line>

<line> obtenç** *o </line>

<line> dia*nóstico, e* *azão de os s*nais e os sintomas s*rem pa*ec*d*s aos de *u**as </line>

<line> doença* comuns (IR*ART et al., 20*9). Além disso, falhas e demoras *m diag*ósticos d**sas </line>

<line> sí*dr*mes raras são repet*das e*tre </line>

<line> p*ofissionais *ão *specialistas, o qu* implica </line>

<line> a </line>

<line> necessi**de de maior orienta*ão e form*ção co*tínua da e*uipe que eventu*lmente </line>

<line> esteja </line>

<line> i**erida nesse co*text* d** doe*ç*s **nét*cas (***TA et al., 2017). </line>

<line> Tais *chados são decisivos pa** identificar o d*agnóstico ad*quado, ten*o em vis*a um </line>

<line> diagnós*ico diferencial </line>

<line> limitad*, sobretudo si**ificativo, composto </line>

<line> po* outras displasias </line>

<line> óssea* esc**rosant*s (SCHIEPPATI et al., 20*8), sendo imprescindível, *eja para a orien*açã* </line>

<line> e preca*ção de fraturas, *o** para conduz*r as complexidades od*ntológicas e respiratórias, </line>

<line> favorecendo uma mel*o* qualidade </line>

<line> de vi*a a esses paci**t*s (X*E et a*., *011; ALVES; </line>

<line> CANTÍN, 2014; *ES*ANI et al., 2014; TURAN, 2014). </line>

<line> Di*nte d*s sequelas e *as comp*e*idades genéticas que a picnod*so*tose apresen*a a*s </line>

<line> *ortadore*, há necessida** do dia**ó*tico precoce, *o autocuidado e de uma ass*s*ênc*a </line>

<line> mult**rofissional, tendo em vista que * ind*víduo *orta*or bem **m* a família necessitam de </line>

<line> preparo </line>

<line> espec*f*co para li*ar com *o*a a sinto*a*ologia e c*m o </line>

<line> quadro cl*nico dess* </line>

<line> condição (*OUTO, 2010). </line>

<line> 2.2 Impacto d* doe*** *a qualid*de de vida de p*rta*or*s de síndromes raras </line>

<line> e </line>

<line> *uidad**es </line>

<line> Aureliano (2018), Caravante * Parra </line>

<line> (2016) descrevem em s**s pesqu*sas que, </line>

<line> ** </line>

<line> t*m*r conhecimen*o do diag*óstic* d* um* d*ença gen**ica, a família se *ep*ra com re*l a </line>

<line> situação dos cuidados e pr*tic*s dora*a*te *ispensadas aos p*r*adores de u*a síndrome. Os </line>

<line> **idados *om o novo ***bro serão cot*d**nos. **sta*am que, na sua gran*e m*ioria, são as </line>

<line> *ães, mulheres, e*posas, irmãs ou filhas as re**onsáve*s *elo *ui*ado do portador da doença. </line>

<line> Há c*sos em que a mãe abandona emprego, *e*tinando s*us esforço* apenas para aq*ele o </line>

<line> Rev. FSA, **resina PI, v. 20, n. 3, *rt. 14, p. 109-131, mar. *02* www4.*sanet.com.br/revista </line>

<line> M. R. B. P. Ramo*, M. *. S. F. Mendes, L. Z. Souza, A. M. G. Oliveira, F. M. Flór*o </line>

<line> 210 </line>

<line> f*lho. A mãe que cu*d* *o doente pode m*di*icar s** p*pel de esp*sa e mulh*r e central*zar </line>

<line> ape**s no *a*el de cuidado*a (AU*EL*ANO, 2018; CARAVANTE; **RRA, 2016). </line>

<line> As deform*dades congênita* e genéticas t*rnaram-*e a*entuadas na *aúde *ública, </line>

<line> posto que *ão *esponsáveis por 20% das morte* em meno*es de um ano, ultrapassando a soma </line>

<line> total entre a *er*ei*a e quarta causa, que são, simultaneamente, pe*tinentes c*m enfer**dades </line>

<line> respiratórias e doe*ça* infecciosas (F*A*CISC*TT* et al., 2020). </line>

<line> *ia de re*ra, as síndrom*s *enéticas **nfig*ram-se em cr*nicas e gra*a*ivas, o *ue </line>

<line> i*plica transform*ções em tod* a estrutura *ami*iar, o que requer uma reorganização do seu </line>

<line> *oti*iano para aceitar e tratar da criança doente. *enhuma fa*í*ia está p*e*arada pa*a receber </line>

<line> um d*agnóstico ** uma doen*a *em pe*spectivas de *ura entre os s*us membr*s </line>

<line> (FRANCISCATTO et al., 2020). </line>

<line> Te*do em vista </line>

<line> que as d*enç*s g*néticas raras se con*tituem *m c*mp*ex*s, </line>

<line> essas </line>

<line> podem se </line>

<line> apresentar c*n*en*o </line>

<line> config*ração degenerativa e c*oni*ame*t* </line>

<line> debilitante*, </line>

<line> af*tando as *ptidõe* *ísicas, m*n*ais, sensori*is e comportamentais ** pessoa adoe*ida e sua </line>

<line> famíl*a. Tal a*pec*o mostra que, dependendo da *s*ecifi*ida*e de cada </line>

<line> doenç* do m*do e </line>

<line> como </line>

<line> acon*ece na </line>

<line> **da d*s*** pess*as, e*i*irá c*idados complexos * inint*rruptos ao longo </line>

<line> do tempo (THUY; BERRY, 2013). </line>

<line> 3 ME*ODOL*GI* </line>

<line> A pesquisa foi c*nduzid* de acor*o co* os *receitos determina*os pel* Resolução </line>

<line> 466/12 e 510/16 para estudo com *eres humanos, do Conselho Nacio*al de **úde do </line>

<line> Ministério da Saúde, prot*colo de aprovação parecer: 3.404.533 - CAAE: 12735419.0.0*00. </line>

<line> O estudo foi *ealiz*do e* São L**s - M*ran**o, no Hosp*tal de ref*rência no </line>

<line> atendimento materno infantil no Estado, que </line>

<line> ate*de </line>

<line> pacientes ** Sist*ma Único de Saú*e </line>

<line> (SUS). A comunidade de destino foi r*prese**ada pelos p*cien*es tra**dos n* ambulatório de </line>

<line> end*crinologia p*diátrica e a escolha da popula*** foi de forma **tencional e por exaustão, </line>

<line> r*p*esent*da por re*po*sáveis de quatro </line>

<line> portad*res de </line>

<line> picno (N=4), atendidos no refer*do </line>

<line> Hospit*l, </line>

<line> sen** três mães e </line>

<line> um pa* de crianças/adolescentes porta*ores </line>

<line> de Doe*ça Rara. </line>

<line> Utilizou-se * método da histó*ia **al, com narrati*as que ampliam o conhe*iment* sobr* os </line>

<line> aco*tecimentos e conjuntur*s, *profundado nas exper*ências e versões particulare* </line>

<line> (AL*ERTI, 2005). As *uestõe* norteadoras foram e*ab**adas com o *nt*ito dos par*icipa*tes </line>

<line> narrarem suas históri*s *iv*ement* be* como que pud*ssem adentrar que**ões *e*ativas </line>

<line> às </line>

<line> s*as n*cessidades *e saúde e seus direito* (Fig*ra 1). </line>

<line> Rev. FSA, Te*esina, *. 2*, n. 3, art. 14, p. 109-131, mar. 2*23 w*w4.fsanet.com.br/revista </line>

<line> Perce*ções *o c*idador d* crianças e a*olescentes po*ta*ore* de picnodi*os*o*e </line>

<line> 211 </line>

<line> *igura 1 - Questões que nortear*m a *ntr*vist* e*traind* sentimento* do cuidad*r. </line>

<line> Fonte: E*a*oração pró**ia (2022). </line>

<line> As entr*vistas foram orien*adas por um *ote**o flexível, </line>

<line> com questões a*ertas em </line>

<line> **ofundida*e, *on*truída* a *art*r da seguinte pr*blematização: A complexidade da doenç* </line>

<line> imp*cta negativamente na v*** dos *orta*ores e familiar*s. * cu*dador principal está </line>

<line> vulnerável às alteraçõ*s *sicológicas sofridas em de*orrência do *uida*o. </line>

<line> As *emórias de cada cuidador, *ue viv*ncia *s cuidad*s com o *ortador de *icn*, *ão </line>

<line> ta*bém mem*r*as *o*etiva* e fen*meno* sociais; representam c**etivi*a*e à medida que * </line>

<line> ocorre a *epetição de *ertos fato* nas narrativas (MEIHY; HOLA*DA, 2013). </line>

<line> * inv*stigaçã* foi or*en*ada por um* fase de levanta*ento de material bibl*ográ*ico e </line>

<line> po* uma fase empíri*a por meio das entrevista* que oco**eram *o pe*íodo de 30 dias do **s </line>

<line> de julho de 2019, reservada uma *emana *a*a cada participante, de a**rdo com </line>

<line> a </line>

<line> disp*nibilidade </line>

<line> de cada um. Foram fornecidas exp*icações so**e a pesquisa; em *eg**da, </line>

<line> procedeu-se à a*sinatura do Te*m* de *on**nt*ment* Liv*e e E*clarec*do (TL**). Os dados </line>

<line> f*r*m c*letados em um c*ns*ltó*io médico pel* pesquisadora, no próprio *ospital. As </line>

<line> e*trevi*tas foram gr*v*das e, ap*s a fase oral, foram *r*nscritas em seu teor * t*xtuali*adas </line>

<line> para * preparo e *náli** dos *ex*os, s*n** esses validados p*r seus interlocut*res. Foi </line>

<line> reali*ada a le*tura e a rel**tura </line>

<line> das histórias até a id*ntif*caçã* das me*ória* coletivas, </line>

<line> quando d*s*orriam sobre **s diagnóst*co (*ontos-chave) d* doe*ç*. Pon**s esse* analisados e </line>

<line> discutidos consid*rando-se as di*ensõe* t*m*ticas da humani*açã* *o c*idado e qualidade de </line>

<line> vida de paci*ntes e cuidadore*. Em seguida, inic**u-se a a*álise dos te*to* com o processo *e </line>

<line> ref*exão e </line>

<line> c*istalização int*it*va, </line>

<line> extraindo o* sign**ica*os das na*rativas. N*sse m**ent*, </line>

<line> buscaram-se evi*ências nos rel**os de fragi*idades emocionais, sensações, *entim*nt*s, dor*s, </line>

<line> gestos, tr*jei*os, entre out*os signific*dos que qualifica*sem as na*rativ*s. P**a tanto, durante </line>

<line> a* en**evis*as, o pesquisad** se coloca em u*a postura atenta, apre*ndend* todos os </line>

<line> *ev. FSA, Teres*na PI, v. 20, n. *, art. 14, p. 10*-131, mar. 2023 *ww4.f*an*t.com.*r/revis*a </line>

<line> M. R. *. *. Ram*s, *. S. S. *. Mendes, L. Z. *ouz*, A. M. G. Oliveira, *. M. Flório </line>

<line> 212 </line>

<line> pormenores da comunicação v*rbal * não verbal entre participant* e pe***isador, anota*do </line>

<line> pontos importantes para o processo de análise das narrat*vas (notas de *ampo). *egun*o </line>

<line> *or*an (1999), a "Imers*o e Cristal*zação" * *onsid*rada c*mo um *stilo de organização dos </line>

<line> d*dos d* pesquis* *aseado na fenomenolo*ia he*menêutica - *ro*osta metodológica pa*a </line>

<line> a </line>

<line> compreens*o de *ivên*ias de pessoas em s*u *undo, </line>

<line> com suas particu*arid*des e relaçõ*s. </line>

<line> Compreende-** que fenômeno se constitui * </line>

<line> *as v*vências cr*açã* do pesqu*sador em e </line>

<line> r*lação com o seu *b*eto de p*sq*isa admitido e* sua *on*c*ên*ia; ou seja, o *enômeno </line>

<line> p*rc*bid* (DITTR*CH, *0*4). </line>

<line> Com a finalidade de manter a confide*ci**ida*e * preservar o sigi*o do parti*ipante, *s </line>

<line> nomes dos cuidadores foram substituídos p*r nomes de flores, re*pectivamente, con*orme </line>

<line> denom*n*dos: *z*leia, Camélia, Or**íde* e T*lip*. </line>

<line> O Quadro 1 des*rev* as cara**erísti**s *ociodemográficas dos participantes. </line>

<line> Quadro 1 - Carac**rização do *erfi* dos cui*adores/crianç*s/adolesc*nt*s </line>

<line> Cu**adores </line>

<line> P*rfil </line>

<line> Aza**ia </line>

<line> Camélia </line>

<line> Orquídea </line>

<line> Tulipa </line>

<line> (3 *ilhos) </line>

<line> (5 filhos) </line>

<line> (5 fi*hos) </line>

<line> (2 filhos) </line>

<line> Idade </line>

<line> 32 </line>

<line> *5 </line>

<line> 53 </line>

<line> *5 </line>

<line> *stado ci*il </line>

<line> Viúva </line>

<line> Casada </line>

<line> Solteira </line>

<line> Casa** </line>

<line> E*colar*dade </line>

<line> **sino Médi* </line>

<line> Ensi*o Médio </line>

<line> Fund/Inc**. </line>

<line> *ns*no Supe*io* </line>

<line> Morad*a </line>

<line> Urbana/própr*a </line>

<line> Urb**a/própri* </line>

<line> Rural </line>

<line> Urbana </line>

<line> R*lig**o </line>

<line> Ev*n*éli*a </line>

<line> Evangélica </line>

<line> Católica </line>

<line> Católica/A*nós*ic* </line>

<line> Be*efício/**v </line>

<line> **l*a Família </line>

<line> Bolsa F*mília </line>

<line> Bolsa Famí*i* </line>

<line> **o *e*ebe </line>

<line> Ren*a/SM* </line>

<line> 1 SM </line>

<line> * SM </line>

<line> 1 SM </line>

<line> 4 SM </line>

<line> PACIENTE* </line>

<line> Perfil </line>

<line> Abaca*e </line>

<line> C*ju </line>

<line> Oiti </line>

<line> Tâmara </line>

<line> Idade </line>

<line> 10 a nos </line>

<line> 10 a n*s </line>

<line> 13 a nos </line>

<line> 10 a nos </line>

<line> Esco*aridade </line>

<line> 4ª a no f *n*. </line>

<line> 4ª * no f und. </line>

<line> 6ª a no * und. </line>

<line> 6ª a no f und. </line>

<line> Tip* de escola </line>

<line> Pú*lica </line>

<line> P*blica </line>

<line> Púb**ca </line>

<line> Privada </line>

<line> Fon*e: *labo*açã* própria (20**). </line>

<line> A*gumas quest*es emergir*m da* n*rr*tivas, apr**undand*-se as int*rp*etações que </line>

<line> a*xiliara* na a*áli*e do corp*s documental apresentad*s no Quadro * abaixo. </line>

<line> Quadr* 2 - Q*estões *mergentes e po*tos de *nterc*ss*o d*s narr*tivas do* *uidador*s. </line>

<line> </line>

<line> QUESTÕES E*ERG </line>

<line> ENTES </line>

<line> Colaboradore* </line>

<line> Qu*l a persp*ctiva *ara a v*da f*tura? </line>

<line> Sent*men*os/ doença e *uid*dos c*m *aci*n** </line>

<line> 1. A*ALEI* </line>

<line> "E* *ost*ria que el* *on*inue estudando, que s* f*rme, pois * *uito i*telig**te, tem sonhos e eu son*o junto com *le para ele *er seus sonhos r*ali**dos". </line>

<line> "Eu quero que ele desenvolva no cr*sc**ento, porque ach* que a d*ficiênc*a dele não im*ede de ser um bom profissi**a*". </line>

<line> Rev. FSA, Te*esina, v. 20, n. 3, a*t. 14, p. 109-131, ma*. 2023 </line>

<line> w*w4.fsanet.com.br/revi*ta </line>

<line> Perc*p*ões *o cuidador de crianças e *dol*scen*es porta*ores *e pi*nodi*ostose </line>

<line> 213 </line>

<line> 2. CAMÉ*IA </line>

<line> "Eu tenho a es*eran*a dele ser um m*d*co m*smo porque el* é b*m interessado n*sso". "Eu **n** que pensar no melho* pra ele e o melhor p*a cad* um. To*a mãe é assim, só quer o me*hor p*os seus filhos, e pra iss* é preciso trabal*a* pra conseg*ir e*quant* ele *ão puder *azer por c*nta própria. É a gen*e que tem que fazer. Eu ten*o lut*do espero que vá d* tudo certo". </line>

<line> "Mas eu esp*ro que ele po*s* se dese*volv*r e ter a c*pacid*de um dia de te* intere*se, mas eu *spero que ele poss* ter u* futur*, ter uma boa forma*ão. É o que a gent* *spera. E tenho expe*tativa que ele tenha um* prof*ssã*, pra tudo vai ter um jeito". </line>

<line> 3. ORQUÍDEA </line>

<line> "A esperança é que o meu filho pos*a se des*nvolver, *o*que ele ainda não aprend*u n*da, aind* nem sab* escre*e* o nome". </line>

<line> "A **da familiar é *uito boa. E *a*ília, a ge*te faz o máximo *ue pode. Ele também inte**ge *om *s pessoas, brin** livremente" </line>

<line> 4. T*LIPA </line>

<line> "Nã* ten*o dúvid* que ela será uma excelent* pro*issi*n*l no q*e *la *scolher. A síndr*me criou um desafio nela". </line>

<line> "S* * ge*te melhor*sse um *ouq*inho essa esta*ura de*a seria *ssi* feno*enal, porque *ea*mente qua*do * gente a v* próxima *as pes*oas *a mesma faix* etá*ia de*a, * gente vê que ela fica a desejar". </line>

<line> F*nte: Elaboração própr*a (20*2). </line>

<line> 4 RESULTADOS * DISCUSSÃO </line>

<line> Após o preparo d*s f*las transcritas, anal*samos o material pr*duzido, buscando </line>

<line> a*p*ctos do senti*o d*do </line>

<line> por cada um *os *ntrevistado*, o *ue *ons*i**i f*tor rel*vant*. </line>

<line> Inicialmente, identificamos *s p*ntos </line>

<line> de in*er*eção entre as narra***a*, *uali*i*ando as </line>

<line> *is*órias *ndiv*duais e colet**as, *xt**in*o seus signif*cado* pa*a o pri*cipal ponto - </line>

<line> o </line>

<line> diagnó*tico: </line>

<line> [...] Quan*o recebi esse d*agnóstico, fiquei *riste. (Az*lei*). </line>

<line> [...] No c*meço, quando recebi o diagnóstico foi m*ito difícil. (Camélia). </line>

<line> [...] Pra mim, não f*i fác*l *eceber essa *nforma*ão sob*e o di*gnóstico. (O**uídea). </line>

<line> [...] Senti uma trist*za muito grand* quando r*cebi o diagnóstico. (*ulipa). </line>

<line> No Brasil, estima-se que *aja mais *e *0 *ilhões de p*sso*s com *lguma doenç* rara </line>

<line> (AURE*I*NO, 2018). O Nordeste *presenta a ma*or pre*alência de caso* de doe*ça* r*ra* </line>

<line> (ARA**O; **BEIRO; BORGES, 20*4), e um baixo Índi*e de des*nvolvim*n** humano </line>

<line> favorece as maior*s adversidades. Observa*os que *s c*idadores com menor escolaridade e </line>

<line> renda (Camélia, Orquíde* e *zaleia) se *ost*ara* mais r*s*li*ntes às *dversidades </line>

<line> e </line>

<line> adaptabi*ida*e com * *oença, o que *ode s*r ex*lic*do pelo contat* com situações adve*s*s </line>

<line> desde a infância, tendo mai*r adaptabil*dade a es*a* *ituaç*es (FE*REIRA et al., 2012), fat* </line>

<line> esse **mbém obs***ado nesta pe*qui*a, quando os c*idadores reportam *entimento de tristeza </line>

<line> ao *eceberem o diagnós*i*o de uma síndrome rara. É pe*cebível a preoc*paçã* sen*ida com * </line>

<line> Rev. FSA, Teresin* PI, v. 20, n. 3, art. 14, p. 109-131, mar. **2* w*w*.fsanet.com.b*/revi*** </line>

<line> M. R. B. P. *amos, M. S. S. *. Mendes, *. Z. Souz*, A. M. G. O*ivei*a, *. M. Fl*rio </line>

<line> *14 </line>

<line> futuro que os espera, ressalta-se **e o único participante co* *elhores condições de vida e </line>

<line> foi o mais enfático na negação d* d*enç*, demonstrando revolta (sentim*nto express*do po* </line>

<line> Tulip*). In**rimos q*e pessoa* com *aio* vulnerabi*id*de lidam melho* *om as questões d*s </line>

<line> doenças limitantes; muitos já t*m outros f*lhos, e isso </line>

<line> os auxilia p*ra qu* s* **ntam menos </line>

<line> penaliz*dos. Tuli*a tinha a*enas uma f*lh* portado*a da d*ença, com poder a*uisitivo de </line>

<line> nível médio * alto e *e decla*ou *gn*stico. </line>

<line> *bser*a-se qu* a religiosidade *merge como *m *onto forte nas narr**ivas. Quando a </line>

<line> fé em Deus é encarada com* *ene*ício </line>

<line> para </line>

<line> o </line>

<line> *ui**do, ela é tradu*ida em f**talecimento </line>

<line> espiritual, r*s**nação e </line>

<line> ac*itação, cu*os sentime*t*s </line>

<line> foram observados nos discursos de tr*s </line>

<line> cuidadores, diferindo </line>

<line> a*enas *o discur** *e Tul*pa, sendo esse o único que se de*larou *em </line>

<line> religião, sentindo-se penalizado *om a doença da filha. </line>

<line> As *xperiên**as passadas </line>

<line> nas narr*tivas são e*en*os perceptíveis de relatos de dor </line>

<line> e </line>

<line> ang*s**a, mas tam*ém de co*q**sta* ao longo do *rata*ento, resultando no desenvol*imento </line>

<line> d* re**li*ncia e *a habilidade dessas </line>

<line> pessoas *e adaptare* *s </line>

<line> e*periênc*as de um novo </line>

<line> ca*inhar, *is*ostos a le*b*ar para a s*c*e*ade que o se* humano não se resume ap**as a *m </line>

<line> diagnóstico. Comparti*ha* relatos de **d* em c**u* pont*ado* por mo*e*tos únicos com </line>

<line> seus fil*os/filhas. E* con*r*ponto, mos*ram-s* algumas vez*s vulnerá*eis diante d* si*uação </line>

<line> vivenciada, não conse*uindo ac**tar fato de ter *m *ilho(a) com deficiência. *ontudo, o </line>

<line> **rseveram na lut*, embora seja demasiado dolorosa. To*os os quat*o part**ipantes *eceber*m </line>

<line> o di*g**stico com triste*a e pr*ocu*açã*, identifica*o* n*s memórias coletiv*s. </line>

<line> A obt**ç*o do diagnóstico tardio está entre os </line>

<line> vários proble*as </line>

<line> que angu*tia* os </line>

<line> pacientes e o* s*us f**il*a*es no e*frentamento </line>

<line> de uma síndro*e genética rara (IRIART et </line>

<line> al., 201*), pois o *iagnósti*o **r*do * o* t*rdio agrava o estado ger** de s*úde do* pacient*s, </line>

<line> deixando *equela* irrep*ráveis, fato ob*ervado também nesta pesq*isa. Os Si*ais e s*ntomas </line>

<line> das doença* raras são par*cidos *o* de out*as d***ças comuns (MEH*A et al., 2017), o *ue </line>

<line> intensi*ica as falhas e a demo*a no diag*óstico d*ssas doenças, muit*s vezes repetidas </line>

<line> entre </line>

<line> *rof*ssionais não </line>

<line> *spec*alistas, m*st*an*o i*portância de maior orienta*ão, capa*itação a </line>

<line> e </line>

<line> f*rmação c*ntínua da </line>

<line> eq*ipe que este*a inserida nesse conte*to das doenças g*néti*as, </line>

<line> minimiz*ndo dificuld*des e s*frim*ntos dessa* *amíli*s. </line>

<line> Os </line>

<line> cuidad*res expr*ss**am um mi*to de des*lento e es*erança </line>

<line> diante d* *ue os </line>

<line> esperava, ao rec**erem o diagnóstico, referido nos *iscu*sos aba*xo: </line>

<line> [...] eu ima*inava d*sc**rir um *iagnóstico d* c*nc*r... E* *stava mais preocupad*, </line>

<line> ma* quando f*i descob*rto essa P*cnodisos*ose, eu me senti mais aliviada com a </line>

<line> explica*ão da méd**a. (Camélia). </line>

<line> Rev. FSA, T*re*ina, v. 20, n. 3, a*t. 14, p. 109-*31, mar. 2*23 ww*4.fsanet.com.br/r*vis** </line>

<line> Perc*pçõ*s d* cuid**or de crianças e adole**entes portadores de pi*nodisost*se </line>

<line> 21* </line>

<line> [...] *o com*ço </line>

<line> acha** que *ra um problema nutriciona* *u uma alergia à la*tos*, </line>

<line> dep*is v*io um falso diagnóstico de um proble*a neurológ**o. (Tulipa). </line>

<line> Nes*e mome**o, e*er** *entimento *e in*egurança com o futu*o *o ente querido, o </line>

<line> por u* *iag*ósti** incon*lusivo. *o *esmo tempo, um sentimento de **ívi* por finalmente </line>

<line> saberem o verdadei** di*gn*stico, *esmo *e*do </line>

<line> ** uma doenç* ra*a, ve*do ass*m a *uz </line>

<line> no </line>

<line> fim d* t*nel em *roto*olos definido*, *or terem c*nsistênci* nas inform*ções, encurta*do, </line>

<line> assi*, os itinerário* te*apê*ticos, já que os diagnós*icos para as **enças raras mu***s vezes </line>

<line> são difícei* e demora*os. </line>

<line> Tendo em vis** todo o qua*r* c*í*ico do s*u *ilho, in*l*indo a* frat*ras com </line>

<line> deformida*es ó**eas, ba*xa estatura, e*tre outros sinais, e sem ainda t*r certeza do que era, </line>

<line> Camé*ia *onjecturou ser uma d*ença já c**heci** como o câncer. *s sinais d* fra*uras </line>

<line> co*stantes leva*tar*m a po**i*ilidade *e se* </line>

<line> um a </line>

<line> d*ença incuráve* pela cuidadora. </line>

<line> Inicialment* per*ebe-s* </line>

<line> o senti*ento de insegur*nça com o f*turo d* ente queri*o, em </line>

<line> decorr**ci* d* um di*gnóstico *n*onc*usiv*, ao mesmo *e*po um s*nti*ento </line>

<line> de alívio por </line>

<line> fina*mente sa*er o diagnóstico fi*al, mesmo s*n*o de uma doença ra**, ven*o as*im a luz ao </line>

<line> f*m do *únel </line>

<line> e* protocolos defi*idos, </line>

<line> por terem consistências n*s informações, enc*rtando </line>

<line> assim os itinerários terapêuticos, já que *s dia*nóstic*s para as doen*as *aras muitas vezes s*o </line>

<line> difí*eis e demorados. </line>

<line> Estudo* *elac*onados com esse* itinerários t*r*pêutic*s (PINHEIRO et al., 20*6; </line>

<line> AU*ELIANO, 2018; IRIAR* et al., 20*9) ante as doenças raras enfatizam q*e a dificulda** </line>

<line> *stá em con*egu*r consulta c*m um especialista qu* i** solici*ar o te**e genéti*o para </line>

<line> des*obri* </line>

<line> *e "qu*l tipo </line>

<line> da d*en** o paciente portador". G*ande* são as expectativas d*s é </line>

<line> famil*ares qu* alm*jam um diagnóstico c**cl*sivo o início do e </line>

<line> tratamento rapidamente, </line>

<line> trazendo assim, o senti*ento de impotê*cia por parte dos cuida*ores. Quand* os pacientes e </line>

<line> s*us c*id*dores acess*m um </line>

<line> serviço </line>

<line> de referência em genética, surge um *eríodo permeado </line>

<line> por sentimentos e **pectativas </line>

<line> po* *ma r**id* resolu*ão (PINHEIRO et al., *01*); esse* </line>

<line> *en*imentos ef*uem ao </line>

<line> to**rem c*nhe*i*e*to d* </line>

<line> qu* seus f*lh*s *ão por*adores de uma </line>

<line> doença rara, como ref*rido nos rel*tos aba*xo: </line>

<line> [...] quando eu *ecebi ess* diagnóstico fiquei triste p*rq*e eu não queria *er u* fil*o </line>

<line> *ef**iente po*ta*or de uma d*ença ra*a (Azalei*). </line>

<line> [...] depois de mui*as idas e *indas, qu*n*o recebemos o *iagnóstico de </line>

<line> P*cnodi**stose, </line>

<line> eu co*o pai se*ti um alívio por saber que e*a *i*ha e faz*r o o </line>

<line> trata*ento (Tulipa). </line>

<line> [...] como eu </line>

<line> ** vi*ha sof*en*o </line>

<line> *om as inúmeras fr*tu*as del*, *ara m*m, n*o foi </line>

<line> fá*il receber e*sa i**ormação (Orquídea). </line>

<line> *ev. FSA, Teresi*a PI, v. *0, n. 3, **t. 14, p. 109-131, *ar. 2023 </line>

<line> w*w*.fs*net.com.b*/re*i*ta </line>

<line> M. R. B. P. *amos, M. S. S. *. Mendes, *. Z. So*za, A. M. G. O*iveira, F. M. Flório </line>

<line> 216 </line>

<line> A descoberta *o di*gnóstico d* uma d*en*a *enétic* é *m m*ment* marca*te </line>

<line> e </line>

<line> envolto de sentimento de revolta para os pais, pois eles p*o*ovem m*danças e* suas rotina* </line>

<line> e perspe*tivas para os pares, realidade **sa que a*ompanh*rá toda a vi** *e*sa famí*ia, </line>

<line> conforme *ostra * relato emocio*ado de Tul*pa ao se perguntar: "[...] pox*, por que a m*n*a </line>

<line> filha, a minha primeira f*lha?". </line>

<line> Compre*nder * diagnóstico é um process* perm*ado *or *nquietudes, pois, ao recebê- </line>

<line> lo, a família pas*a a encar** um* nova realidade, m*ito di*erente daq*ela qu* h*via planejado </line>

<line> (FRAN*ISCA*TO et al., 2*20). </line>

<line> To*os o* sentimentos r**ete* a u*a pe*gunta *uja r*sp*sta *eio p*rmeada de muita </line>

<line> dor e s**rimento: Recebi o diag*óstic* de Pi*nodisosto**, e agora? </line>

<line> C*dif*c**os na* história* r*s**stas, c*mo de**len*o, so*rimento, desespe*ança. Sobr* </line>

<line> a pesso* q*e é a pri*cip*l </line>

<line> cuidad*r* </line>

<line> do portador ** uma doenç* g*né*ica *ecai muita </line>

<line> responsabilidad*, f*ze*do *om que *la desen*olv* estratégias de e*frentam*nto para *idar </line>

<line> com os no*os co*te*tos e exigências *ue a vida lhe reser**; são *omo molas propulsoras para </line>

<line> *ot**açõe*, sentindo-se mais capazes *e en**entarem o problem*. Almeida et al. (200*) </line>

<line> e </line>

<line> Ferreira et a*. (2012) refer*m, em su*s pesq**sas, ser as *ães o principal *uid*dor. Para e*tes, </line>

<line> * *ulh** cuida de várias ge*ações, b*bês, *rianças, *dulto* e *dosos, s****s ou não, agrega*do </line>

<line> vária* funç*e* de cuid**os par* manter a *rdem familiar. O cuidado, construído e enra*zado </line>

<line> na *oci*da** p*triarcal, atribuiu * a*ribui às mulheres a efetiva participação na manutenção da </line>

<line> vida de sua f*míli*, p*r *eio de d**e*sos cuid*do* </line>

<line> di*p*n*ados aos se*s membros, </line>

<line> como </line>

<line> amamentar, cozinhar, lavar e passar *s roupa*, a*rumar a casa, educar as cr*anças, </line>

<line> cuidar </line>

<line> *e </line>

<line> su* *i*iene, cuida* </line>

<line> de d*ficientes e i**sos, s*r *oa esposa etc. Iss* *m*l*ca co*strução de a </line>

<line> uma id*ntida*e feminina li*ada *o papel d* mãe, em q*e cabe à mul*er como *nica, exc*usiva </line>

<line> e possível função socia* a de c*idadoras e re*r**utora* (ALMEIDA et al., 200*; PASSOS, </line>

<line> 2018b; *ILVA, 2019). Há </line>

<line> uma pressão </line>

<line> s*cia* e familiar para </line>

<line> q*e a m*lh*r se mant*nha </line>

<line> sempre no pa*el de cuid*do*a, me*mo quando *ns*ri*a no mercado de trabalh* for*al </line>

<line> (BE*G; WOODS, *0*9; CAMARGO, 2010). Ferreira, Is*ac e Xime*es (*018) d*s*acam que, </line>

<line> desde o* tempos re*otos, há uma div*são d* tarefas destinadas * cada gênero, ha*endo uma </line>

<line> con*trução *ultural </line>

<line> passada </line>

<line> *e </line>

<line> geraç*o par* geração, *ão *endo </line>

<line> *iferente na r***exão acerca </line>

<line> *a ativ*dade </line>

<line> de *uidar de id*sos. O papel de assist*ncia *onfe**do à mulhe* pode *er </line>

<line> um </line>

<line> produto de uma cons*ruç*o históri*a * socia*, poi* à *en*na é en*inado, desde cedo, *e*lizar </line>

<line> tarefas que *nvolv*m o cuidado, gerando sobr* ela* a incumbê*cia de *er cuid*dora, sempr* </line>

<line> que neces*ário, no de*orrer da sua v*da (FERREIRA; ISAAC; XIMENES, 2*18). </line>

<line> Pinto *t a*. (2019) ressalt*m em seu estudo * papel dos cuidadores sob dois aspectos: o </line>

<line> Rev. FSA, *eresina, v. 20, n. 3, art. 14, p. 109-1*1, mar. 2023 www4.fsanet.com.*r/revista </line>

<line> Percepções do c*idador de cria*ç*s e adolesce*t** portadores de picnod*sostose </line>

<line> *17 </line>

<line> primeiro refe*e-*e à r**ina diár*a, in*ensiva e* tempo dedicado ao c*idado do paci*nt*, </line>

<line> qua**o 72% *o* e*t***istados rela**ram qu* m*is da metade do *ia esta*am co*prometido* </line>

<line> c*m o* *u*dados ao </line>

<line> p*ciente, e o *e*u*do, ao *apel *a m*lher c*mo prin*ipal **ida*ora. </line>

<line> Quando se faz n**e*sá**o, é comum a mu*he* aba**on** tudo, até mesmo a *ua vida </line>

<line> profi*s*on*l, par* </line>

<line> ex*rce* o </line>

<line> seu papel de cu*dado*a, </line>

<line> como *o*e*os *bservar no r*lato </line>

<line> a </line>

<line> seguir: </line>

<line> [...] a minha atenção * vol*ada toda para e*se fi*ho. Os outros filhos sempre dizem, </line>

<line> *ãe, tud* é Oiti! E r*sp*ndo: o Oiti precisa mais. (*rq*ídea). </line>

<line> [...] foi tudo muito d*fícil pra mim. *oi numa época que </line>

<line> desco*ri diab*t*s na o </line>

<line> minha filha. A ou*ra encostada *e*e, viv* me dizendo que *u só cui** do Ab*ca*e. </line>

<line> (Azaleia). </line>

<line> [...] *nf*lizm*n*e eu *es*obri que ele tin*a *ss* *índrome **poi* *e muito tempo, a </line>

<line> *ente enf*en** </line>

<line> muita d*ficul*ade pr* marcar uma consulta até mesmo pelo SUS, </line>

<line> custou muito pra eu ma*ca* uma ***sulta *om a geneticista. (Az*l**a). </line>

<line> [...] qua*d* v*io o dia*nós*ico pela *eneticista, foi um misto d* s*n*im*ntos...você </line>

<line> s*nte uma certa tristez* *orq*e *ocê n*nca i*agina q*e vai a*ontecer com você - ter </line>

<line> um fil*o *om nece*sida*e especial. (*uli*a). </line>

<line> Co*pre*nder o diagnó*ti*o é u* processo *ermead* po* inquietudes, p*is, ao recebê- </line>

<line> lo, a *amília passa * *ncarar uma no*a realidade, muito diferente daquela que havia plan**ado </line>

<line> (FRANCISCATTO et al., 2020). </line>

<line> *.1 Pri*ci*ais dific*ldades relatad*s pelo cuida*or </line>

<line> Os resulta*os deste estudo possibilita*am conhe*er al*uns aspectos da sobrec*rga </line>

<line> emocional **e recai so*re o* *uidadores ** filhos com doença r*ra e a percep*ão de*es so*re </line>

<line> o i*pacto </line>

<line> em sua q*a*i*ade *e vi*a. Aspectos </line>

<line> ess*s que p*dem ser con*eridos em </line>

<line> est*dos </line>

<line> sob*e cuidados, send* </line>

<line> que o c**dador detém a maior carga d* *ra*alho (GU*MA*ÃES; </line>

<line> FE*REIRA; MOURA, 2022). </line>

<line> As di*iculdades referidas pe*os c*idad*res não *iferem das encontradas e* ou*r*s </line>

<line> *ituações cujo pacientes recebem o d*agnó*t*co de doe*ças r*ras ou mesmos das que *equere* </line>

<line> cuidados intensos, co*o *ud**ças de ro*ina e roteiro* tortuosos. No iní**o, quando ainda não </line>

<line> **t* definido o diagnóstico, mas os primeir*s sintomas *á se manifesta*, os serviços de s*úd* </line>

<line> parecem nã* solucio*ar os p*oblemas *a **sso* afetada, causando *ngú*tia e sentiment* *e </line>

<line> impotência a quem cuida. C*m o t***o, essa *t*pa evolui para a nec*ssida*e de se*viços </line>

<line> especializados em grandes centros. Santos et al. (2017) enfatizam q** a ocorrência </line>

<line> de </line>

<line> sí*d*ome rara na *riança ou adole*ce*te a*ar*eta importa*tes e prof*ndas </line>

<line> alte*ações </line>

<line> na </line>

<line> Re*. FSA, T*resina PI, v. 20, n. 3, *rt. 14, p. 109-131, mar. 2023 </line>

<line> www4.fsanet.com.br/rev*st* </line>

<line> M. R. B. *. Ramos, M. S. S. F. Mendes, *. Z. So**a, A. M. *. Oliveira, F. M. Fl*rio </line>

<line> 2*8 </line>

<line> dinâmica fami*iar, in*erferindo no cotidiano ** todo*, atrib*indo muit* inse*urança. *alientam </line>

<line> ainda que a fam**ia car*ce de atenção, princi*alment* o cui*ador, qu* precisa de apoio na fase </line>

<line> de descob*rta da doença e total ac*lhi*ento *os momento* difíc*is (SANTOS et al., 2017). </line>

<line> A s*brecarga do cuid**or c***cteriza-se como uma experiência de fa*do a carregar, </line>

<line> r*ferida por *udan*as negativas no cot*diano re*acionadas *o* o pr*cess* de cuidado, </line>

<line> implem*nt*ção de *ábitos e maiores resp*nsabil*dades, *ea*idade* duras experenc*a*as por </line>

<line> *ssas pes*oas qu* convivem com d*enças ra**s. </line>

<line> Qu*ndo Azaleia, Camélia, O*quídea e Tulipa e*pressam e* *uas </line>

<line> n*rrativ** pal*vra* </line>

<line> que descre**m esses *entimen**s volt*dos pa** uma sobre*arga psicoss*cial, em qu* roti**s, </line>

<line> trabalho, p*o*i*são s*o de*organizados, e sonh*s, postergados, </line>

<line> cod*ficamos </line>

<line> nas his*órias </line>

<line> muita dor nessa caminhada, </line>

<line> inconformi*m* com a realidade e o futu*o *ue está por vir, </line>

<line> sentimentos do quão di*ícil *c**tar * q*e *ão *em *ol*ção: meu filho/a é porta*o* de *ma é </line>

<line> d*ença genética rara, pouco conhecida, po*co* profissionais capacitados para o *tendime**o, </line>

<line> sistema de s**de fragmen*a*o e frag*lidade par* a as*istência, in*ignação, * tris**za, que </line>

<line> cami*ho nos *spera? Es*e núc*eo *emát*co ab*rda a traje*ória das **mília* desde o mome*to </line>

<line> em q*e * filho manifestou os *ri*eiros s*nais e *intomas, a pro*u*a pelo primeiro s**vi*o *e </line>

<line> saúde, * co*f*rmação d* </line>

<line> diagnóstico e a </line>

<line> busca *or serviços esp**i*liz**o* no </line>

<line> a*endim*nto </line>

<line> par* * doença. </line>

<line> Até a descoberta *o diagnóstic*, a t*ajetória </line>

<line> dos pacientes e </line>

<line> d* seus fami*ia*es </line>

<line> é </line>

<line> compost* po* con*ultas e *xames, *nclusive na rede part*cul*r, de *orma ge*al, at* que os </line>

<line> paci*ntes **tenha* acesso *o serv*ço es*e*ializado *e g*nética *o SUS, ca*inho esse </line>

<line> dificultado pelo </line>

<line> desconh*c*me**o *as pat*logias *or parte </line>

<line> d*s profissionais, agravado </line>

<line> pelo </line>

<line> fato de e*ses pacient*s *o*are* distante* dos </line>

<line> loca** disponíveis </line>

<line> para o tratamento *as </line>

<line> especi*li*ades, como *ponta Iriart et </line>

<line> al. (*01*) e* </line>

<line> su* pesquisa. Lo*go* *r*jetos que terão </line>

<line> *ue percor*er, obstác*los a ultrapassar, d*f*culdade* *o sa*r de seu* munic*pi*s ** busc* </line>

<line> desses atendimentos: </line>

<line> [...] tin** dif*culdade também com o *r*ns*orte, pois *lgumas vez*s *ive que dormir </line>

<line> na porta do *ospita* [...] (Azaleia). </line>

<line> [...] a dificuldade é de me deslo*ar da m*nha cidade pra cá e não te* u* loc*l onde </line>

<line> ficar. Alg*mas vezes eu enfre*to condiç*o finan**ira que não é *uito *oa [...] </line>

<line> (*rquídea). </line>

<line> [...] as pass*gens pra vir para ca*i*al era* também uma dificuldade, *or isso reso*vi </line>

<line> fazer um plano *e *a*de pra el* *om a ajuda qu* recebo do "bolsa famíl*a" [...] </line>

<line> (Camélia). </line>

<line> Rev. *SA, T*resina, *. 20, n. 3, art. *4, p. 109-131, *ar. 2*23 </line>

<line> w*w*.fsanet.*om.*r/revista </line>

<line> *ercepções do *uid*dor de crian*as * adolesc*n*es *ortadores *e picnodis*s*ose </line>

<line> 219 </line>

<line> Comumente, os trat*mento* dem*ndam *companhamento multip**f*ssional por </line>

<line> genetic*s*a, o*to*edista, dentista fis*ote*apeuta, psicólogo entre o*t*os, objetivando *i*imiza* </line>

<line> os sintomas ou adiar sua manifestaçã*, consid*ran*o não existir uma terap**t**a e*icaz </line>

<line> (AURELIANO, 2018). </line>

<line> [...] lá ** munic*pio n*o tinha *edia*ra, um *onte *e médico n*o tinha, dentis*a </line>

<line> também não, dependia de Im*e*atriz, era a maior di*iculdade (Camélia). </line>

<line> [...] es*á sendo *uito d*fíci* ma*car algu*as *s*ecialidad*s d* t*atamento </line>

<line> *u*t*profissional (Orquídea). </line>

<line> [...] a difi*uldad* * a contin*idade do tratamen** m*ltiprofi**i*na*. (Tulipa). </line>

<line> [...] a gente enfrent* mu*ta d*ficuldade pa*a **r*ar uma consu**a pra co*t*nuar o </line>

<line> tratamento mul*iprofissional (Azale*a). </line>

<line> M*it*s doença* ge*éti*as não *ê* tratame*to ou *edicamento dispo*ível, con*ud*, o </line>

<line> amparo por p*rt* de uma e*uipe mult*profis*ional p*opo*ciona aos </line>

<line> cuidadores e p*cientes </line>

<line> u*a égide emoc*onal </line>

<line> e </line>

<line> direções p*ra o aco*p**hament* que são funda***ta*s a* longo </line>

<line> da </line>

<line> vida d*s po*ta*ores de </line>

<line> picno, assim co*o de outras doenças s*melhantement* </line>

<line> co*plexas </line>

<line> (FER*EIRA et al., 201*). </line>

<line> 4.2 Relaciona*en*o familiar e su*or*e socia* </line>

<line> *e*do em vista a falta de c*nhecime*to s*b** a doença, preconceito estigma, * e </line>

<line> a </line>

<line> g*an*e necessid*de de cuidado, muita* vezes, leva um dos pa*s a abandonar o trabalh* para </line>

<line> se dedicar excepc*on*lme*te ao filho(a) doente (LUZ; SILV*; DEMONTIGNY, 2016). </line>

<line> Habitualme*te, a notícia do di**nóstico de uma d***ça rara impacta negativamente na </line>

<line> fam*lia, proporcionando sentimentos </line>

<line> duvi*osos, além do rece*o pela vida d* fi*ho. P*r ser </line>

<line> uma situ*ção delicada, exige e*patia da equip* *e saúd*, p**s afeta a vida **m*li**, </line>

<line> considerando o </line>

<line> co*hecimento desses *a*ili*res *o*re a d*ença, o tratamento, os *u*dado* </line>

<line> ex*gid*s e o progn*stico (KAI et *l., 2009; PIZZ*GNACCO; MELLO; LIMA, 2*11). </line>

<line> N*s entrelin*as de ca*a narrativa, p*rceb*m*s que, ao receber * diag*óstico de uma </line>

<line> doença incurá*e*, o cuidador teve um* parte de seus sonh*s tolhi*os, não só **** a v*da dos </line>

<line> **us fi*hos, com* também para * sua própria vid*. A s*b*etivi*ade é *a*te inte*rante e* t*do </line>

<line> o con*exto da e*tr*vist*, e s*a manife*tação s* dá por meio d* observação **s *spec*os </line>

<line> psicológic*s, c*m* comp*rtame**os, pensame*tos expr*ss*dos, os desejo*, a* fa*t*sias, os </line>

<line> *onfl*to* e as lembr*nças express**a*. </line>

<line> **ante d*sses dis*u***s, destaca-se a i*portância do mo*itoramento de *itua*ões de </line>

<line> *ev. FSA, T*resina PI, *. 2*, n. *, art. *4, *. 109-1**, mar. 2023 *ww4.*sanet.com.br/re**sta </line>

<line> M. R. B. P. R*mos, M. S. S. F. Mendes, L. Z. Souza, A. M. G. Olivei*a, F. M. Flório </line>

<line> 220 </line>

<line> isolamento, auto*e*reciação, marginalizaç*o i**egurança, alé* d* outros sintomas, como e </line>

<line> ansiedade, labilidade afetiva e depr*ssão, referi*o* no estudo de **z, Silva * Demo*t**ny </line>

<line> (2016), que avalia * semelh*nça entre do*n*as r*ras e ess*s s*ntomas. Para esse* aut*r**, </line>

<line> o </line>

<line> *poi* ***nômico, a ajuda *e *migos e de parent*s próximos para c*id*r do fi*h* são </line>

<line> fundamentai* para a conser*aç** da unidade famili*r. </line>

<line> A família te* um papel impo*tante como part* da rede de ajuda, t*ndo em vista </line>

<line> a </line>

<line> *romo*ã* da seg*rança e soc*alização dos seus *embros, além de **rv*r </line>

<line> com* suporte no </line>

<line> enfre*tamento das dificulda**s result*ntes da *oença c*ônica e de sua terapêutica (*ANTOS </line>

<line> et al., *01*). </line>

<line> Dados esses obse*vado* na interseção das falas, de*o*an** *m cunho *e col*tividade </line>

<line> em suas pe*ce*ções: </line>

<line> [...] em casa *l* se irrita com facilidade c*m os irmão* [...] na **co*a * da mesma </line>

<line> forma. N* m*nh* f*mília todo mundo me acolheu (Camélia). </line>

<line> [...] * vida e o apo*o famili** são muito bo*s. El* també* inter*ge com a família </line>

<line> (Orquídea). </line>

<line> [...] e*e tem um </line>

<line> *el*cionamento muito b*m com familiares. *odo o suporte está </line>

<line> restri*o aos familiares, como o pai, a m*e * a sogra devido à ins*g*ra*ça em l*cais </line>

<line> estranhos (Tulipa). </line>

<line> 4.3 *eclínio psicológi*o *o cui*a*or e perspecti*as para a *ida fut*ra </line>

<line> O cu*d*do com o pacien*e e * c*idad*r </line>

<line> deve atender a *oda* as dimensõe* física*, </line>

<line> s*ciais e *si*ol*gica. Porém, *o*sider*n*o-*e que * sobr*carga *o cui*ador </line>

<line> pode ensej*r </line>

<line> qua*ros *órbidos *a di*ensão *sico*ógi**, como depre*s*o e ansiedade, desencade*das pela </line>

<line> sobr**arga do cu*dado, </line>

<line> muita* ve*es, provoca um i*p*cto n*gat*vo na qualidad* de vida do </line>

<line> c*i*ador. A *alt* *e pr*paro dos cuidadores é de di**cil soluç*o *m c*rto prazo, </line>

<line> po* s </line>

<line> vivenciam *ro*l**as dis*into*, </line>

<line> que estão rela*ionados às condições socio*conômic*s </line>

<line> e </line>

<line> culturais de cada família, para *ue s*ja prestada uma as*istên**a ma** direcionada, adequando </line>

<line> as con*utas * realidade de cada um (DI*I* et al., 2018). </line>

<line> A* narr*ti*as mostr*m * importânc*a d* pres*nça d* p**cólog* *a vida dos cuidadore*: </line>

<line> "[...] eu t*nto superar, mas *stou precisando de </line>

<line> co*sulta </line>

<line> com um psicól*go" (Azaleia) </line>

<line> * </line>

<line> "[...] todo *erv*ço qu* eu </line>

<line> vou, me *ndica* aco*pan*amento com ps*cólo**, eu ac*o qu* </line>

<line> preciso d* um p**cólogo" (Camélia). </line>

<line> A fragi*idade dian*e do *roces*o de *u*da* é percebida *ela inform*ção da *ecess*dade </line>

<line> de apoio psicoló*ico *e si mesmos no decorrer do* cu*dado* qu* serão d*spens*dos *o l**go </line>

<line> Rev. FSA, Teresina, v. 20, n. 3, a*t. 14, p. 1*9-*3*, mar. 2023 www*.fsanet.com.br/revis*a </line>

<line> Percepç*es do cuida*or de c**anças * adol*scentes *or*adores d* picno*is***ose </line>

<line> 221 </line>

<line> *a vida. * sobrecarga *o cuidador pode apare*er com* consequênc*a da </line>

<line> recipro*idade </line>

<line> emocional, ocorrendo qu*ndo *sse chega ao seu l*mite físic* e psicológ*co devido </line>

<line> a </line>

<line> um * </line>

<line> dedicação int*nsa </line>

<line> a* seu filh*. Os cuidadores dessas *ria*ças torn*m-se, </line>

<line> gradualmente, </line>

<line> pessoas com necess*dades prementes, vist* *ue *re*isam *e direcionamento sobre como lid*r </line>

<line> com a s*t*ação, acerc* da reorganização da estru*u*a familiar e </line>

<line> das estratégias </line>

<line> de </line>

<line> e*fre*tam*nto da d*ença e seus *feitos (*ALVA**R et al., 2015). Os cuid*dores f*miliares </line>

<line> *ecessita* d*st**ar um mo**nt* para *uidar de *i, a fim de poder dedicar-*e *a melho* forma </line>

<line> aos cuidados * criança. </line>

<line> Nessa perspectiva, os c*id*dores referem: </line>

<line> [...] às vezes eu me </line>

<line> si*to irritada, te*to me acalma* [...]. Eu *stou p*ecisando de </line>

<line> atendimento ps*coló*ico. *u go*taria que el* continue estudando (Azaleia). </line>

<line> [...] eu nu*ca tiv* um aco*panham*n*o com *m psicólogo, eu pr*cis*. *epo*s eu </line>

<line> p*nso: meu psic*lo*o é D*us. Eu tenho a esper*nça do meu fil*o s*r um médico </line>

<line> (C*mél*a). </line>

<line> [...] eu *enho quer me preparar, pe*ir pra *eus me d*r *or*a e sabedoria pra eu poder </line>

<line> l*dar c*m </line>

<line> *ssa *it*ação. Te*ho a e*perança que me* filho possa se desenvolve* </line>

<line> (*rquíd**). </line>

<line> [...] qu*m cuid* também se torna uma pessoa limitada por *edo e d*vi*a quanto a* </line>

<line> tratamento. N*o tenho </line>

<line> d*vidas qu* a *âm*ra *erá uma excelen*e profi**ional </line>

<line> (Tuli*a). </line>

<line> As h**tórias </line>

<line> estão ema*a*hadas </line>

<line> **r circunstânc*as </line>

<line> que </line>

<line> caus*ram *ofrimen*o, e que, </line>

<line> mesmo sendo próprias à es*ência do ser human*, desc*brim**, ne*sa re**, pa*ticularidades </line>

<line> *ue compreende* traje*ór*as idênti**s. </line>

<line> N* entan*o, *nt* tan*a aflição, negação e ansiedade, </line>

<line> acontece o f*nômeno do *ortal*cim*nto e d* su*eração, </line>

<line> por me*o do qual </line>

<line> *s cuidadores </line>

<line> resgat*m a </line>

<line> consc*ência de s*, rev*goram o am*r-p*óprio, </line>

<line> reconquistam a i*dependência </line>

<line> perdida, *ej* com o apoi* da espiritualidade, da f*míli* ou dos *rupo* (*UERRA et </line>

<line> a l ., </line>

<line> *015). </line>

<line> O fortaleciment* espir*tual é um forte aliad* qu**do o ser hum*no se </line>

<line> depara c*m situações co**lexas, pr*ncipalmen*e quando se refere a um ente muito quer*do. A </line>

<line> esp*ritualidade traz c*nfo*to, compr*ensão e fortaleci*ento p*ra o enfre*tamento de *i*uações </line>

<line> *o*plex** que causam sentimen*o *e impotência (*ENDES; FLÓRIO; OL*VEI*A, *020). </line>

<line> O *rabalho do cu*dador disti*gue-s* pela assistê*cia a *essoas *ue carecem e exigem </line>

<line> dele cuidados e*p*c*ais, pois *stão *o*n**s ou *ond**iona*as a quadr** mórbidos, toler*ndo e </line>

<line> *ausando anse*os na própria relação (a*siedade, angústia, do*, raiva, tris*eza e *esesperança), </line>

<line> ou originan*o s*ntim*n**s como f*us**aç*o, impotência ou apego, *om* descrevem S*uza et </line>

<line> al. (2015). Assim, </line>

<line> pod*-s* *onstatar a g*ma d* e*oções geradas po* essa *onvivê*cia que </line>

<line> a*resenta inú*eras reações e a*a*t**ões *c*itas *rogressiv*men*e. Os c*idado*es nece*s*tam </line>

<line> Re*. F*A, T*resi*a PI, v. 20, n. 3, art. 14, p. 109-13*, mar. 2023 www4.f*anet.com.b*/revis*a </line>

<line> M. R. B. *. Ramos, M. S. S. F. *endes, L. Z. *ou**, *. M. G. Oliveir*, F. M. Fl*rio </line>

<line> *2* </line>

<line> de tempo pa*a **organizarem-s* fís*ca e emocionalme*te, para, então, adaptarem-se ao novo </line>

<line> c*nário des***ad* pela doenç* do pac*ente, para sua vi** (FREITAS e* al., 2018). </line>

<line> 4.* Se*timento* do cu*da*o* em rel**ão ao pac*ente s*b *eus cuid*dos </line>

<line> *abitualment*, ao *e deparar com * f*t* de a criança ser acometida de um* doe*ça </line>

<line> g*n*tica, a família se v* cercada de d*vidas qu*nto aos cuidad*s * t*ata*ent*. M*s*o quando </line>

<line> a criança com d*ença c**n*c* não de***de excl*sivamente do fa**liar cuida**r, e**e *ente-se </line>

<line> na obriga*ão de est** presente. A **eocupação co* o estado *e saúde ou com a possibilida*e </line>

<line> *e alguma in*ercorrênci* é cons*ante (GO*E* et al., 2*17). </line>

<line> Ass*m, os cu*dadores refere* certa a*lição </line>

<line> di*n*e *e certos c**d*dos *e* c**o em </line>

<line> **lação ao desenvol**men*o de se*s filhos, con*or*e re*at** a seguir: </line>

<line> [...] eu quero m*ito fazer o e*ame pa*a poder iniciar o tratamento com * hormô**o </line>

<line> de cr*sci*ento e quero *er * certeza que ele vai desenvo*ver ou não (Azaleia). </line>

<line> [...] a pre*cupa*ão a*ora é *ó pr* ele não te* fraturas e *azer o acompan*am*nto tudo </line>

<line> direitinho que dê tu*o cert* e d*scubra algum tratam*nto mais eficaz, estou na </line>

<line> e*pec*ativa, né?! (*amélia). </line>

<line> [...] recei* *s várias fraturas (Orqu**ea). </line>

<line> [...] a gent* viu qu* a partir *o d*agnóstic* *ão seria tão fáci* lida* *om </line>

<line> certos </line>

<line> momentos, o*de ela ia precisar d* atendiment* **dico por causa das f*a*uras </line>

<line> (Tulip*). </line>

<line> Mesmo diante da *obrec*rga na atribu*ção dos cuidadore*, pe*ceb*mos que eles </line>

<line> e*ercem s** função com muita perseverança </line>

<line> demonstra*do força p*ra * *nfrentamento das </line>

<line> ad*ersidades *ue est*o por *ir, não demo*stran*o em m*mento nenhum a </line>

<line> desesperança </line>

<line> n* </line>

<line> fut*r* do ente q*erido. Transformam a sobrec*rga dos cuidad*s em gratific*ção, me*mo com </line>

<line> o* im***tos negativos inerentes à função do </line>

<line> cuida*. Nesse *ome*to, est* senti*ento </line>

<line> de </line>

<line> grat*dão atua como protetor contra os impact*s </line>

<line> negati*os de*sa função, *u**antando os </line>

<line> prejuízo* </line>

<line> que estão po* vir. Há nessa *ed**aç*o uma **fi*uldad* de perceber o *ue é </line>

<line> o </line>

<line> cui*ado. Silva * Macedo (*020) afirmam que, enqu*nto há cu*d*dor que ente*de q*e </line>

<line> * </line>

<line> atividade não é limitad*, *á os </line>

<line> *u e </line>

<line> não perceb*m a *x*ensão e responsabilidade *a funç*o. </line>

<line> Mesmo os cuidad**es, no geral, *omparand* sua f*rma de c*idar e estabelec*ndo suas ações </line>

<line> como insuficientes, o cu**ado pr*vido por eles é *onstante, pois a**a*ge desde </line>

<line> particularidades no dia a di*, até a *uperação das ba*re*ra* pe*soais para l*mpar, dar *an** e </line>

<line> realizar atividad** ma*s *ráti*as. </line>

<line> Rev. FSA, Teresina, v. 20, n. 3, art. *4, *. 109-1*1, mar. 2*23 www4.fsa*et.com.b*/re*ista </line>

<line> Perc*pções do cuidador de cri*nça* e adolescentes portadores de p*c*odisostose </line>

<line> 223 </line>

<line> 4.5 C*ract*rís*i*as c*ínicas, preconceito e co*ví*io em *ocied*de </line>

<line> Out*a fa*e c*mplic**a *ara *s cuidadores é qua*do </line>

<line> a *ida social *a cria*ça </line>

<line> sin*romática se amplia. A fase infantil é *arac*eri**da pelo *esafio de ser b*m recebid* na </line>

<line> es*ola, de adaptação * inc*usão (LUZ; SILVA; D**ONTIGNY, 201*); e mesmo q*ando se </line>

<line> tornam adolescentes/adulto*, *rincipalmente no </line>

<line> *aso de doe*ças que causam altera*ão *ísica </line>

<line> sig*ificat*va, cu**adores refe*iram q*e a dificuldad* ma*o* *stá na *alt* </line>

<line> de inform*ç** e </line>

<line> na </line>

<line> discrim***ção exis*ente nos g*upos de relacionamentos dos filhos com os amigo* da escola e </line>

<line> da sociedade: </line>

<line> [...] Na esco** ele *of*e bullying...ch*mam ele de "anão" pelo fato de ser o menor da </line>

<line> tu*ma, ele já tem 10 anos, mas apar*nta ter idade de 5 *nos, ele sofre com isso e fica </line>

<line> um pouco agr*ssivo (Az*leia). </line>

<line> [...] S*mpre tem p*e**n*eito. Ele *on*a que *icam c*amand*-o *e "an*o", e "que </line>

<line> n*o pode fazer nada que se *uebra todo (*a*élia). </line>

<line> [...] se a gente melh*ras*e um pouqui*ho essa es*atura d*la seria, *ssim, fenom*nal. </line>

<line> Não h*uv* ne*h*m c*so de disc*iminação (*ulip*). </line>

<line> A* narrat*vas *evel*ram as dif**uldades *ivenciad*s pelos cuidadores, sentimentos </line>

<line> *sboçados pe*o olh*r, palavr*s não proferidas embar*ad** pela em*ção, i*terpre*ação </line>

<line> de </line>

<line> sentim*nto negat*vo que se i*stalou ness*s pessoas. Na co*ti*uidade, perc*bemos q*e </line>

<line> a </line>

<line> aceit**ão e * vontade *e ve*cer a doença est*va* pre*ent** * d**do um nov* se*tido à vida. </line>

<line> Nota-se nesse* di*logos de su*eração e esperança que, m*smo que es*a sobrecarg* impacte </line>

<line> negativamente em suas </line>

<line> *i*a*, a* *ificuldades são minimiz*das, nu*ca são verb*lizadas por </line>

<line> um* mãe ou *ai em r*laç*o aos *uidados com seu f*lho, sendo muito difícil admitir que </line>

<line> o </line>

<line> filho seja um peso, uma sobrec*r*a *m sua vida; *ompreende-se, ent*o, a clem*n*ia n*s </line>

<line> entrelinh*s dos discursos, q*ando dizem </line>

<line> que prec*sa* *e *m ps*cól*go. Con*udo, jamais </line>

<line> dizem que n*o agu*ntam ou não conseguem *uida* de s*us entes querid*s. </line>

<line> Ob*er*a-se na narrativa dos cuidadores, amb*v*lência de sentime*to* e so*rec*rga ao </line>

<line> prest*r o cuid*do aos s*us entes q*eri**s. E* um estud* sobre *u*da*os de paci**tes **e </line>

<line> sofreram Acident* *ascular Encefál*c* (AVE) (FERREIRA; ISAAC; XIME*ES, 2018), </line>

<line> i*e*tificou-se o i**acto da *u*ança *e p*p*is no c*i*ado; as esposas pass*ram a s*r o port* </line>

<line> *eguro da família, q*ando * homem, que an*es era ativo e t*ma*a d*cisões, após </line>

<line> o </line>

<line> a*oeciment*, ficava </line>

<line> totalme*te d*pend**te, *** aum*nta * se*sação *e sobre*a*ga * o </line>

<line> *e </line>

<line> solidão dev*do à ausência física e/ou emoci*nal do c*njug* e dificuldad* de re*om*r a* à </line>

<line> ativ*d*des ** lazer *ue an*es e*am c*muns a* casal (MCCAR*HY, 2011). </line>

<line> Rev. FSA, Teres*n* PI, v. 20, n. 3, art. 14, p. **9-131, mar. 202* www4.fsanet.co*.b*/revista </line>

<line> M. R. B. P. Ramos, M. S. *. F. Mendes, L. Z. So*za, A. M. G. O*iveira, F. M. Flório </line>

<line> 224 </line>

<line> Batista et *l. (2012) *bor*am em *ua pesquisa a reper*ussão do cuidar nas at*vidades </line>

<line> de lazer *os cuidador*s *nfo*mais, e de*ons*ram que a ma*or parte dos c*id*dores familiares </line>

<line> negligenciam o* re*uzem d**sticamente a par*icipação nes*as a*ividades, de*ido às i**meras </line>

<line> responsabi*idades advindas d* cui*ad* co* **u familiar, o que impacta na sua qual*dade *e </line>

<line> vid*, como con*i*mado </line>

<line> nesta pes*uis* por *eio d*s *ela*o* **s cuidador*s. É essen*ia* </line>

<line> se </line>

<line> considerar a </line>

<line> s*n**laridade d* cada ind*ví*uo, a escuta profissional *oderá beneficiar e </line>

<line> n* </line>

<line> elab*raçã*, *o enfren*ame*to, no entend*me*to do </line>

<line> papel que p*ecisam des***enhar e </line>

<line> na </line>

<line> compr*ensão de se*s sentim**tos *rente aos moment** de ad*ers*d*des. </line>

<line> As ****ças raras representam um grande des*fio par* paci*n*es e cuida*ores, pois </line>

<line> demand*m estra*égias que viabilizem </line>

<line> o acesso aos diverso* s**v*ços </line>

<line> de preven*ão, </line>

<line> diagn*stic* *ratame*tos. É u*a condição que e </line>

<line> c**oca ess*s *a*ientes e su*s famílias às </line>

<line> ma*gens de u* sistema *e saúde que es*á org*ni*ado para atender p**orit*ri*mente às do*nças </line>

<line> mais fre*uente* na populaçã*, </line>

<line> tendo um </line>

<line> impacto forte na qualidade </line>

<line> de vida dos cui**do*es. </line>

<line> Portanto, a pesquisa *ossibi*itou oport*n*zar maior *onhecimento so*re *u*dad*s, orie*tando </line>

<line> cuidadore* fa*ili*res sobre as im*licações que e </line>

<line> esses </line>

<line> i**õem a paci*ntes e seu *úcleo </line>

<line> fam**iar. </line>

<line> Os dados *presentad*s refl*tem a magnitu*e do problema, c*ntribuindo com uma </line>

<line> gama de det*lhes qu* </line>

<line> *ermeiam o t*abalho do *ui*ador familiar. É imperativo o olha* </line>

<line> diferen**ado * aten*o para a análise d* cu*dado, po* dema*dar desafio* constante*, fornecendo </line>

<line> a dimensão e a *ompreens*o do nível de vu**erabilidade *o q*al esse cuidador está exposto. </line>

<line> As contri*uições </line>

<line> desse tipo de inve*tigação *stão </line>

<line> *resentes na sua capaci*ade </line>

<line> de </line>

<line> com*ree*são dos fenô*enos rel*tivo* à *oença, uma ve* que retrata tod* a dinâmica do di* a </line>

<line> *** dos c*idadores. Cuidar de si e do out*o são *rocess*s que dema*da* muita </line>

<line> res*onsabilidade, d*dicação e, por vezes, renúnc*a (GUIM*R*ES; FERREIRA; *O*RA, </line>

<line> 202*), que *re*supõe o </line>

<line> aten*ão especial a cu*dadores formais ou *ami*iares, </line>

<line> de f*rma </line>

<line> a </line>

<line> g*ranti* seu direito à *aúde. Algu*s e*em*ntos *rotetiv*s, com* </line>

<line> hábitos </line>

<line> *e </line>

<line> **da saudávei*, </line>

<line> possuir di*ponibi*idade econômi*a, assim como dividir as ocu*ações de cuidado, s*o aspectos </line>

<line> que co*tribuem para a sa**e dos *uidadores. Apesar disso, exist* uma cer*a dif*cul*ade de se </line>

<line> ente*der a posição </line>

<line> d* s*r cuida*o, na m*ioria das vezes, reco*hece*do a próp*ia an*ústia, </line>

<line> *as n*o a *eno*inando, que *onfun*e a percepção sobre pró*ria c*nd*ção de saúde </line>

<line> * </line>

<line> a </line>

<line> e </line>

<line> **nais pa*a um pot**cial quadro de sobrecarga *mocional. </line>

<line> Para t*nto, são necessárias, com* su*er*do nest* *studo, políticas de saúde que </line>

<line> c*nsi*erem </line>

<line> essa população, propor*ionando refle**es ma*ores sobre o* *iscos * o* fatores </line>

<line> protetivos para o c**dado sobre a sobrecarga emocional, as**m como estratégi*s de saúde que </line>

<line> Rev. FSA, Ter*sina, v. 20, n. 3, a**. 1*, *. *09-131, mar. 2023 www4.fsanet.com.b*/re*is*a </line>

<line> P*rcepções *o cuida*or de *r*anças e adolesc*ntes portadores de picn*disostose </line>

<line> 225 </line>

<line> pro*o*am a saú*e ment** * discutam as implicaçõ*s so*re o ato de cui*ar * a* relaç*es </line>

<line> de </line>

<line> cuidado. </line>

<line> 5 CON*IDER*Ç*ES FINAIS </line>

<line> As **las tradu*em s*n*i*ent*s que reflet*m angús*ias, tristeza, incerteza, f**str*ç*es, </line>

<line> med*ante as dific*ldades encon*radas no </line>

<line> p*rcurso da </line>

<line> doença. O de*conheci*ent* da d*e*ça </line>

<line> por *arte *os profissio*ais, as *ificuldades com o desloca*ento para as consult*s e ao acesso </line>

<line> a especia*is**s bem </line>

<line> *o*o dificuldades na definição diagnó*tica *or*m ponto* de in*erseçã* </line>

<line> nas </line>

<line> narrativ*s q** culminaram ** impactos psicológicos nos cuidadore* dos p**tadores </line>

<line> de </line>

<line> Picnodis*st*se. </line>

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<line> X </line>

<line> </line>

<line> </line>

<line> X </line>

<line> </line>

<line> </line>

<line> 2) análise e interpret*ç** do* dados. </line>

<line> X </line>

<line> </line>

<line> </line>

<line> X </line>

<line> </line>

<line> </line>

<line> *) elaboração do rascunho *u n* revisão *rítica do *o*teúdo. </line>

<line> X </line>

<line> * </line>

<line> * </line>

<line> X </line>

<line> X </line>

<line> 4) particip*ção na aprovação da *er*ão fin*l do manuscrito. </line>

<line> X </line>

<line> X </line>

<line> X </line>

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<line> X </line>

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