Síndrome de Phelan- Mc Dermid: Aspectos Clínicos, Genéticos e o Papel da Enfermagem / Phelan-Mcdermid Syndrome: Clinical and Genetic Aspects and the Role of Nursing

Resumo

OBJETIVO: A Síndrome de Phelan-McDermid consiste em uma condição neurológica causada por uma mutação genética. É uma deleção simples, uma translocação desequilibrada ou alteração estrutural cromossômica no braço longo do cromossomo 22 que ocasiona diversos transtornos ao paciente e a sua família. Nesse contexto, analisar os aspectos clínicos e genéticos da Síndrome de Phelan-McDermid e de que maneira profissionais de enfermagem podem atuar no apoio demonstra-se perspicaz, pois se pode preencher lacunas no conhecimento científico ao compilar evidências sobre os aspectos clínicos e genéticos da síndrome, oferecendo suporte para pesquisas e avanços terapêuticos. Assim, o estudo objetiva analisar os aspectos clínicos e genéticos da Síndrome de Phelan-McDermid e o papel da Enfermagem na assistência tanto ao paciente quanto à sua família. MÉTODO: A pesquisa trata-se de uma Revisão de Escopo conduzida por meio de uma abordagem qualitativa, nas bases de dados PubMed, BVS, Scielo, LILACS e Base de Dados de Enfermagem. RESULTADOS: Foram incluídos estudos publicados em português, espanhol ou inglês, disponíveis na íntegra, publicados nos últimos 20 anos. CONCLUSÃO: Os resultados demonstram que a síndrome é identificada como um transtorno do neurodesenvolvimento complexo e de múltiplos sistemas, com características como hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, ausência ou atraso significativo na fala, deficiência intelectual e traços de transtornos do espectro autista. Ademais, a enfermagem é fundamental para o acompanhamento personalizado, detectando alterações clínicas de forma precoce, monitorando o desenvolvimento global e auxiliando na adesão às terapias recomendadas pela equipe multidisciplinar.

Palavras-chave: Síndrome de Phelan-McDermid. Cuidados de Enfermagem. Atraso do Desenvolvimento. Impacto Psicossocial. Terapêutica.

ABSTRACT

OBJECTIVE: Phelan-McDermid Syndrome is a neurological condition caused by a genetic mutation. It involves a simple deletion, an unbalanced translocation, or a structural chromosomal alteration in the long arm of chromosome 22, which results in several disorders affecting the patient and their family. In this context, analyzing the clinical and genetic aspects of Phelan-McDermid Syndrome and the ways in which nursing professionals can provide support is insightful, as it helps fill gaps in scientific knowledge by compiling evidence on the syndrome’s clinical and genetic characteristics, thereby supporting research and therapeutic advancements. Thus, this study aims to analyze the clinical and genetic aspects of Phelan- McDermid Syndrome and the role of nursing in assisting both the patient and their family. METHOD: This research is a Scoping Review conducted through a qualitative approach, using the PubMed, BVS, Scielo, LILACS, and Nursing Database (Base de Dados de Enfermagem). RESULTS: Studies published in Portuguese, Spanish, or English, available in full text and published within the last 20 years, were included. CONCLUSION: The results show that the syndrome is identified as a complex, multisystem neurodevelopmental disorder characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, absence or significant delay in speech, intellectual disability, and features of autism spectrum disorders. Furthermore, nursing plays a fundamental role in providing personalized follow-up care, enabling the early detection of clinical changes, monitoring overall development, and assisting in adherence to therapies recommended by the multidisciplinary team.

Keywords: Phelan-McDermid Syndrome. Nursing Care. Developmental Delay. Psychosocial Impact. Therapeutics.